enfermedades sorprendentes

Ictiosis Arlequín:
Esta es una de las más rara enfermedades congénitasde la piel. A su ves, la mas rara y peor de su categoría, haciéndose evidentedesde su nacimiento, no dando una esperanza devida mayor a unos meses al niñoque naciera con esta enfermedad, aunque se dice que hubo casos en los quealgunos pacientes alcanzaron a los 25 años.
La piel del niño con este tipo de ictiosis esextremadamentegruesa, presentando numerosos pliegues que le da aspecto de escamas. La piel ademásse vuelve propensa a desgarros y por lo tanto a infecciones. Los niños nacencon constricción marcada de tóraxy abdomen con las correspondientesdificultades respiratorias y de alimentación
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo dedermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos conla enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, comoa su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías enotras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capalamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal,ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia...