Ensayo Del Aborto
Páginas: 7 (1735 palabras)
Publicado: 15 de noviembre de 2012
Casos Clínicos
Paediatrica
ISSN 1728-239X
Síndrome de Aicardi
AICARDI'S SYNDROME
HERNÁN RobERto AjAlcRiñA GuERRERo2, lidiA PAtRiciA VAldiViEso FAlcóN1,
RoxANA coNtRERAs MAldoNAdo3
RESUMEN
coriorretinitis lacunar más o menos extensa, uni
o bilateral. En un 50% de los casos se observa un
coloboma del disco óptico (2).
El síndrome de Aicardi es una patología infrecuente,caracterizado por espasmos infantiles, agenesia del
cuerpo calloso y lesiones oculares. clínicamente
presenta retardo mental severo, limitación severa del
desarrollo motor y del lenguaje. se reporta el caso de
una lactante de tres meses de edad.
la mayoría de los casos se diagnostican antes
de los cinco meses de edad. son niñas y raramente
personas con cariotipo xxY con un desarrollo
normalhasta los tres meses de edad, momento en
el que comienzan con espasmos infantiles.
Palabras clave: síndrome de Aicardi, epilepsia.
ABSTRACT
El pronóstico de las pacientes con este síndrome
es malo, no existiendo un tratamiento estándar.
Aicardi’s syndrome is an infrequent disorder,
characterized by infantile spasms, agenesis of corpus
callosum and ocular lesions. clinically itpresents as
severe mental retardation, severe limitation of motor
and language development. We report the case of threemonths-old female infant.
REPORTE DE CASO
lactante mujer de tres meses de edad que se
hospitaliza en el instituto Nacional de salud del
Niño (iNsN) con un cuadro clínico de obstrucción
bronquial. Al segundo día de hospitalización se
observan espasmos en flexión de dos a tressegundos
de duración y al tercer día convulsión tónico clónica
de 30 segundos de duración no asociada a fiebre.
Key words: Aicardi’s syndrome, epilepsy.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Aicardi fue descrito por primera
vez en 1965 por el neurólogo jean Aicardi. Es muy
difícil determinar el número exacto de niños con
este síndrome, pero se estima que en el mundo se
han descrito entre 300 y500 casos (1).
durante el tercer día de hospitalización presenta
dos convulsiones de 30 segundos, que no se
controlan con diazepam y se inicia fenitoína;
s e realiza punción lumbar para descarte de
infección del sistema nervioso central (sNc). Por
persistencia de las convulsiones se le indica acido
valproico y se realiza dosaje de fenitoína en sangre,
sustituyéndose este medicamento porclonazepam;
a pesar del tratamiento la paciente continua con
los espasmos en flexión, por lo que se añade
lamotrigina lográndose espaciar los episodios.
se define por la triada típica: anomalías
oftalmológicas (la más específica es la
coriorretinopatía lacunar), agenesia del cuerpo
calloso (parcial o completa) y espasmos infantiles.
El hallazgo oftalmoscópico más específico es la
1
23
Médico Residente Pediatría i año. universidad
Nacional Federico Villarreal lima Perú. instituto
Nacional de salud del Niño. lima - Perú.
Médico Residente Pediatría i año. universidad
Nacional Mayor de san Marcos lima - Perú.
instituto Nacional de salud del Niño. lima - Perú.
interna de Medicina. universidad Nacional Mayor
de san Marcos. lima - Perú.
la paciente es producto decuarta gestación
sin intercurrencias, padres no consanguíneos,
nacida de parto vaginal en un instituto materno,
el peso fue 2660 g., presentó llanto inmediato al
nacer, fue dada de alta al tercer día y no tuvo
hospitalizaciones previas. desde los 15 días de
edad la paciente presentó espasmos en flexión de
Paediatrica 2007;9(2)
74
Síndrome de Aicardi
uno a dos segundos de duración,que no fueron
investigados. tiene tres hermanos varones sanos y
niega antecedentes familiares de importancia.
en forma heterocigota en individuos de género
femenino y siendo letal en el género masculino.
P or ser una entidad esporádica viene siendo
considerada una nueva mutación del brazo corto
del cromosoma x ya que los casos descritos no
muestran historia familiar (3).
Al examen...
Paediatrica
ISSN 1728-239X
Síndrome de Aicardi
AICARDI'S SYNDROME
HERNÁN RobERto AjAlcRiñA GuERRERo2, lidiA PAtRiciA VAldiViEso FAlcóN1,
RoxANA coNtRERAs MAldoNAdo3
RESUMEN
coriorretinitis lacunar más o menos extensa, uni
o bilateral. En un 50% de los casos se observa un
coloboma del disco óptico (2).
El síndrome de Aicardi es una patología infrecuente,caracterizado por espasmos infantiles, agenesia del
cuerpo calloso y lesiones oculares. clínicamente
presenta retardo mental severo, limitación severa del
desarrollo motor y del lenguaje. se reporta el caso de
una lactante de tres meses de edad.
la mayoría de los casos se diagnostican antes
de los cinco meses de edad. son niñas y raramente
personas con cariotipo xxY con un desarrollo
normalhasta los tres meses de edad, momento en
el que comienzan con espasmos infantiles.
Palabras clave: síndrome de Aicardi, epilepsia.
ABSTRACT
El pronóstico de las pacientes con este síndrome
es malo, no existiendo un tratamiento estándar.
Aicardi’s syndrome is an infrequent disorder,
characterized by infantile spasms, agenesis of corpus
callosum and ocular lesions. clinically itpresents as
severe mental retardation, severe limitation of motor
and language development. We report the case of threemonths-old female infant.
REPORTE DE CASO
lactante mujer de tres meses de edad que se
hospitaliza en el instituto Nacional de salud del
Niño (iNsN) con un cuadro clínico de obstrucción
bronquial. Al segundo día de hospitalización se
observan espasmos en flexión de dos a tressegundos
de duración y al tercer día convulsión tónico clónica
de 30 segundos de duración no asociada a fiebre.
Key words: Aicardi’s syndrome, epilepsy.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Aicardi fue descrito por primera
vez en 1965 por el neurólogo jean Aicardi. Es muy
difícil determinar el número exacto de niños con
este síndrome, pero se estima que en el mundo se
han descrito entre 300 y500 casos (1).
durante el tercer día de hospitalización presenta
dos convulsiones de 30 segundos, que no se
controlan con diazepam y se inicia fenitoína;
s e realiza punción lumbar para descarte de
infección del sistema nervioso central (sNc). Por
persistencia de las convulsiones se le indica acido
valproico y se realiza dosaje de fenitoína en sangre,
sustituyéndose este medicamento porclonazepam;
a pesar del tratamiento la paciente continua con
los espasmos en flexión, por lo que se añade
lamotrigina lográndose espaciar los episodios.
se define por la triada típica: anomalías
oftalmológicas (la más específica es la
coriorretinopatía lacunar), agenesia del cuerpo
calloso (parcial o completa) y espasmos infantiles.
El hallazgo oftalmoscópico más específico es la
1
23
Médico Residente Pediatría i año. universidad
Nacional Federico Villarreal lima Perú. instituto
Nacional de salud del Niño. lima - Perú.
Médico Residente Pediatría i año. universidad
Nacional Mayor de san Marcos lima - Perú.
instituto Nacional de salud del Niño. lima - Perú.
interna de Medicina. universidad Nacional Mayor
de san Marcos. lima - Perú.
la paciente es producto decuarta gestación
sin intercurrencias, padres no consanguíneos,
nacida de parto vaginal en un instituto materno,
el peso fue 2660 g., presentó llanto inmediato al
nacer, fue dada de alta al tercer día y no tuvo
hospitalizaciones previas. desde los 15 días de
edad la paciente presentó espasmos en flexión de
Paediatrica 2007;9(2)
74
Síndrome de Aicardi
uno a dos segundos de duración,que no fueron
investigados. tiene tres hermanos varones sanos y
niega antecedentes familiares de importancia.
en forma heterocigota en individuos de género
femenino y siendo letal en el género masculino.
P or ser una entidad esporádica viene siendo
considerada una nueva mutación del brazo corto
del cromosoma x ya que los casos descritos no
muestran historia familiar (3).
Al examen...
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