ensayo

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genéticaque se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primerasdivisiones del cigoto.
Historia
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños,azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellossugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y que, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, ala que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de unsujeto con la enfermedad era (47, XXY).

Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I(gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse,originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la nodisyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II.
El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos...