ensayo

Caso #3 X0 o Sindrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotopica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujerescon síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Estoconfiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.






















Caso #4 Triosoma 21 o Sindrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomia 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares q le dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon HaydonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edadmaterna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesosbioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.











Caso #7 Translocacioncromosoma 15 o Translocacion Robertsoniana
En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos cromosomas acrocéntricos son muy pequeños y contienen material genético no esencial. Cuando existe unatranslocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material genético no esencial, son fenotípicamente normales, pero sólo tienen 45 cromosomas en cada célula. A pesar de ello, su descendencia, puede heredar un brazo largo de un cromosoma acrocéntrico de más o de menos.
Una translocaciónrobertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus...