ensayo

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas[editar]
Hay variascausas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndromede Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Consideraciones generales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas esencontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer yenfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen.Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.1
Algunas enfermedades genéticas[editar]
Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
1, 15, X

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
NeurofibromatosisEnfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos
Neurológicas[editar]
Síndrome de Down
Síndrome de Tourette
Síndrome de PatauSíndrome de West
Endocrinología y metabolismo[editar]
Síndrome de Prader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatías
Enfermedades respiratorias[editar]
Enfermedad vascular cerebral
Asma
Fibrosis quística
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Síndrome de Zellweger
Enfermedades del sistema inmunitario[editar]
Asma
Ataxia telangiectasiaSíndrome poliglandular autoinmune
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Síndrome de DiGeorge
Inmunodeficiencia con hiper-IgM
Leucemia mieloide crónica
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
Aparato digestivo[editar]
Cáncer colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis quística
Diabetes Tipo 1
Cáncer de páncreas
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Zellweger
Músculo y hueso[editar]
Acondroplasia...