Errores Geneticos
Páginas: 10 (2297 palabras)
Publicado: 20 de marzo de 2013
GENOMA HUMANO
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene unalongitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb aheterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras...,organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollofísico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticionesdispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
PROYECTO GENOMA HUMANO
Tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboraciónde un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que lainstrumentación utilizada es cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
A finales de los años 80 se propuso el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3 x 109pares de nucleótidos) de los genes del ser humano que están contenidos en los 23 pares de cromosomas. En1990 se inició el Proyecto Genoma Humano.
Los objetivos del proyecto son:
•Elaborar un “mapa genético” para determinar en qué cromosomas y en qué lugar de los mismos se encuentran cada uno de los genes humanos.
•Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones. (3.200millones de pares de bases)
•Acumular lainformación en bases de datos.
•Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
•Desarrollar herramientas para análisis de datos.
•Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se deriven del proyecto.
El 14 de abril de 2003, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. La secuencia terminada incluye el 99% de sus nucleótidos. Obtener la...
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene unalongitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb aheterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras...,organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollofísico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticionesdispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
PROYECTO GENOMA HUMANO
Tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboraciónde un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que lainstrumentación utilizada es cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
A finales de los años 80 se propuso el objetivo internacional de conocer la secuencia de nucleótidos (3 x 109pares de nucleótidos) de los genes del ser humano que están contenidos en los 23 pares de cromosomas. En1990 se inició el Proyecto Genoma Humano.
Los objetivos del proyecto son:
•Elaborar un “mapa genético” para determinar en qué cromosomas y en qué lugar de los mismos se encuentran cada uno de los genes humanos.
•Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones. (3.200millones de pares de bases)
•Acumular lainformación en bases de datos.
•Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
•Desarrollar herramientas para análisis de datos.
•Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se deriven del proyecto.
El 14 de abril de 2003, el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano. La secuencia terminada incluye el 99% de sus nucleótidos. Obtener la...
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