ErroresCongMetabol

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PDF creado para la web el 22 de Septiembre del 2004
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LACTANCIA MATERNA Y ERRORES CONGÉNITOS DEL
METABOLISMO
Dr. Antonio Baldellou Vázquez
Profesor Asociado del Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza
Unidad de Enfermadades Metabólicas
Hospital Universitario Miguel Servet
Zaragoza

INTRODUCCIÓN.

Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son alteraciones génicas dela estructura o
de la función de una proteína. Alrededor de uno de cada 1.000 niños nace con un ECM, que en
más de un tercio de los casos da lugar a un conjunto de signos y síntomas clínicos que configuran
una Enfermedad Metabólica Congénita (EMC).
Aproximadamente un 50% de los pacientes de estas enfermedades presentan las primeras
manifestaciones en la época de recién nacido y la gran mayoría lohacen durante los primeros años
de vida. Esta circunstancia, unida a los avances experimentados en el conocimiento de su
diagnóstico y en el tratamiento, determina que en los últimos 10 años, las ECM se hayan
convertido en una de las patologías prevalentes de la infancia.
Existen, además, pocas áreas de la salud infantil en las que la nutrición tenga una
importancia tan considerable, pues losaspectos nutricionales forman parte consubstancial de la
problemática fisiopatológica, diagnóstica y terapéutica de los enfermos. (Sanjurjo P, 2001,
Vidailhet M, Baldellou A 1998, Baldellou A, 2001)
A. La presencia de algunos principios inmediatos en la alimentación de un niño afecto de
un error congénito del metabolismo, pero normales en la dieta habitual, es la causante de que se
desencadenen, enocasiones, los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad; esto ocurre, por
ejemplo, con la galactosa y la fructosa, en la galactosemia y en la fructosemia, respectivamente.
B. Los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad pueden interferir por diversos
caminos la adecuada nutrición del individuo afecto; así, mediante el bloqueo enzimático de una vía

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metabólica, a través de la inhibición delos ciclos metabólicos importantes, como consecuencia de
defectos congénitos del transporte de minerales, a través del aumento indeseado de moléculas
complejas o de metabolitos intermedios capaces de producir lesiones orgánicas importantes en
determinados órganos de la economía. Finalmente, a través de mecanismos no bien conocidos,
pero probablemente relacionados con el acúmulo de sustancias“tóxicas” o con trastornos de
neurotransmisores, son frecuentes los trastornos alimentarios en forma de rechazo del alimento,
vómitos, dietas caprichosas, etc. que comprometen seriamente el estado nutricional de los niños.
C. Es posible la regulación nutricional de la expresión de algunos genes. La dotación
génica de los individuos condiciona el fenotipo de las enfermedades metabólicas y, comoconsecuencia de su variedad génica, manifiestan una gran heterogeneidad clínica; pero es bien
conocido también el hecho de que la mayoría de los principios inmediatos de la dieta
(aminoácidos, proteínas, glucosa, lactosa, ácidos grasos, vitaminas y minerales) e incluso la
ingesta energética global, son capaces de regular la expresión génica de algunos genes.
D. El tratamiento dietético es la terapia másefectiva para muchas enfermedades
metabólicas congénitas. A pesar de los avances que a diario tienen lugar en este terreno, un
tratamiento dietético en forma de suplemento, exclusión o restricción de un determinado alimento
o grupo de alimentos, sigue siendo la piedra angular de la terapia de muchos niños. Es preciso
recordar, además, que algunos nutrientes, como ciertas vitaminas, actúan comocoenzimas de
numerosas reacciones metabólicas, por lo que en algunas deficiencias de la función enzimática, su
administración a dosis farmacológicas es capaz de estimular la actividad del enzima implicado,
sobrepasando de este modo el bloqueo metabólico causante de la enfermedad.
Como consecuencia de la estrecha interacción entre nutrientes y enfermedades metabólicas
congénitas, así como de la gran...