Esferocitosis Hereditaria

Esferocitosis hereditaria
DEFINICION Y CARATERÍSTICAS
La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por la presencia de anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía.
Anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.Ictericia intermitente (Obstrucción parcial de la vía biliar)
El exceso de bilirrubina causa la ictericia. La bilirrubina es una sustancia química color amarillo que contiene la hemoglobina, sustancia que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. A medida que los glóbulos rojos se degradan, el cuerpo desarrolla nuevas células para sustituirlos. Las células degradadas se procesan en el hígado.Si el hígado no puede manejar las células sanguíneas a medida que se degradan, se acumula bilirrubina en el organismo y la piel puede verse amarilla.
Esplenomegalia
Agrandamiento del bazo más allá de su tamaño normal
Esplenectomía
La esplenectomía es un procedimiento quirúrgico que elimina parcial o totalmente el bazo dañado o enfermo
Morfológicamente se distingue por:
Presencia delmicroesferocito en el frotis de sangre periférica.
Esplénico (relacionado con el bazo
La esferocitosis hereditaria es en realidad un grupo de transtornos caracterizado por la presencia de eritrocitos esféricos en el frotis de sangre periférica y una fragilidad osmótica aumentada. Asimismo existe una alteración en alguna de las proteínas de la membrana y el citoesqueleto eritrocitarios que puede ser denaturaleza cuantitativa o cualitativa. Esta anormalidad tiene como consecuencia una pérdida progresiva de la membrana, acompañada de una disminución en el área superficial del eritrocito y poca capacidad para tolerar los cambios osmóticos. Lo anterior origina una mayor rigidez de la célula y hemólisis secundaria al atrapamiento y destrucción de los esferocitos en el bazo.
Se transmite de formaautosómica dominante en un 66 a 75 % de los casos, aunque también lo hace de una manera autosómica recesiva , en cuyo caso se presenta un cuadro clínico más grave, 25 % de los casos pueden deberse a una nueva mutación.

La homocigosidad no ha sido documentada, por lo que se asume que es incompatible con la vida.

MECANISMOS DE LA HEMÓLISIS
Aspectos fisiopatológicos
La hemolisis resulta de uneritrocito intrínsecamente anormal al pasar por un bazo intacto, el defecto intrínseco reside en un citoesqueleto eritrocitario anormal por un defecto cualitativo o cuantitativo, la mayoría de las veces en la espectrina, que es la proteína que fija el citoesqueleto a la membrana del glóbulo rojo. Asímismo se han identificado otros defectos, como una anquirina funcional o estructuralmenteinestable, que determina una interacción defectuosa entre está y la espectrina, o la banda 3(intercambiador aniónico de cloro por bicarbonato), causantes de una estabilidad de la membrana del glóbulo rojo que origina la enfermedad hemolítica.
La característica fundamental de la esferocitosis hereditaria es una pérdida del área superficial, acelerada por el estrés metabólico, causante de un aumentorelativo de la hemoglobina que altera la relación superficie/volumen, lo que origina un eritrocito rigido, incapaz de sobrevivir al paso por los sinusoides esplénicos, donde es finalmente atrapado y destruido.
Requísito extrínseco
Un bazo intacto y funcional es esencial en el origen y desarrollo de la esferocitosis hereditaria, que casi siempre se cura con la esplenectomía por medio del procesodenominado acondicionamiento esplénico. En éste, los microesferocitos osmóticamente frágiles son concentrados en la pulpa esplénica, en la que existen condiciones de hiperosmolaridad, acidosis y una baja disponibilidad de glucosa. En estas condiciones los eritrocitos anormales pierden porciones de membrana, “acondicionándolos” progresivamente para una hemólisis subsiguiente, dado que son incapaces...