Esferocitosis

Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética (75% de los casos son autosómicos dominante y el otro 25% corresponde a un patrón autosómico recesivo),[1] que formaparte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en elbazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,[2] es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.[3]Causas;La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina[4] (el defecto más frecuente),[5]ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.[6] Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membranadisminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina[7] (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminaraquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos. Síntomas;Generalmente comienza a los 5-6 años de edad, de forma lenta, como unaanemia crónica con ictericia (hiperbilirubinemia no conjugada por hemolisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, dolorabdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[10 ]DiagnósticoMediante un análisis de sangre y la visualización de loshematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada. La prueba de Coombs es generalmente negativa. Es también importante...