ESTUDIAR BIOLO 2

Herencia autosómica dominante: Características
 Todos los afectados tienen, por lo menos, un parental afectado. 
 Varones y mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados. 
 Tanto los varones como las mujeres son capaces de transmitir la enfermedad. 
 La descendencia de matrimonios entre heterocigotos (afectados) y sanos, se compone de un 50% aprox. de ind. sanos y un 50% aprox. de indafectados. 
 La anomalía no aparece en la descendencia de ind. normales. 
 La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocoigotos. (Puede llegar a ser letal). 
 
Herencia autosómica recesiva: Características
 La mayoria de los individuos afectados tienen padres (v y m) normales. Pueden pasar muchas generaciones sin que aparezca la anomalia o el carácter. 
 Elrasgo o anomalía se expresa en ambos sexos y se transmite a varones y mujeres con frecuencias similares. 
 El matrimonio entre heterocigotos (fenotipo normal) produce hijos(as) normales y afectados en una proporción de 3:1. 
Sesgo en la selección de familias: sólo identificamos a los matrimonios entre heterocigotos cuando ya han tenido algun hijo(a) afectado(a). 
 Cuando la anomalía o carácter esraro (poco frecuente), los padres heterocigotos (fenotipo normal) es muy probable que sean parientes. 
 Los matrimonios entre individuos normales e individuos afectados producen normalmente hijos normales. Solo en el caso de que el parental normal sea heterocigoto, aparecerán individuos afectados. Cuando los dos padres están afectados o presentan el caracter, los hijos siempre llevan la anomalíao el carácter. 
 Enfermedad muy frecuente en población europea: 1/2000 en promedio (el 4%-5% de la población es portadora – heterozigótica) 
 Mutaciones en el gen de la CFTR (proteína Reguladora Transmembrana de la Fibrosis Cística). 
 La mutación D F508 es la más frecuente (70%). 
 Reabsorción de sodio y cloro en glándulas exocrinas, defectuosa. 
 Fibrosis y malfuncionamiento de órganos(pulmones, pancreas, ...). 
 Intentos de terapia genética mediante vectores tipo adenovirus modificados con el gen para CFTR correcto. 
Herencia recesiva ligada a X: Características 
 
 Si el gen no es muy frecuente, hay más varones afectados que mujeres. 
 La herencia padre-hijo no se observa nunca. Los varones afectados reciben el gen directamente de la madre. 
 Los varones afectados producen hijosvarones normales e hijas portadoras. En algunas anomalías, los varones afectados no llegan a la edad reproductora, por ej., en la distrofia muscular tipo Duchenne. 
 De madres portadoras, la mitad de sus hijos varones en promedio son normales y la mitad afectados. 
 De un cruzamiento entre una mujer portadora y un varón normal, todas las hijas serán fenotípicamente normales, pero la mitad de éllas enpromedio serán portadoras. 
 Ocasionalmente, una mujer portadora puede presentar las síntomas de una mujer afectada debido al proceso de compensación de dosis .
 La enfermedad aparece en promedio en 1 de cada 3.600 nacimientos de varones. 
 Los signos más tempranos son los de debilidad y gradual desgaste de los músculos del muslo y la pelvis. Posteriormente también se ven afectados los músculos dela espalda y tronco. Dificultad al caminar. 
 Frecuentes problemas cardiacos (taquicardia, fibrosis del músculo cardiaco). 
 La mayoría de los casos de DMD resultan de deleciones en el gen que codifica la distrofina. 
 La distrofina es una proteína "endurecedora" de las fibras musculares que las protege del daño a que se ve sometido por las continuas contracciones a que se ve sometido. En laspersonas sanas está presente en pequeñas cantidades en las células de las membranas musculares. En los afectados por DMD está ausente. 
Herencia dominante ligada a X: Características 
 
Las características son prácticamente iguales a las de la herencia recesiva ligada a X, salvo que las mujeres heterozigóticas muestran el rasgo o la enfemedad.
El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se...