Etiología y fisiopatología del autismo

Etiología y fisiopatología

El autismo no es una enfermedad; esto es, no es una condición con una sola etiología bien definida. Del mismo modo que la demencia, el autismo esun síndrome de disfunción neurológica que se manifiesta en el área de la conducta. Un diagnóstico del autismo no dice nada de su causa o etiología, pero implica que un sistemacerebral específico aún indefinido es disfuncional, y que esa disfunción es responsable de los síntomas clínicos que se toman en cuenta para el diagnóstico. A fin de comprenderlos síntomas de una condición neurológica, es necesario descubrir los mecanismos del cerebro o la fisiopatología que los causa, recordando que la fisiopatología y la etiologíaimplican diferentes dominios de los cuestionamientos.
Las personas autistas pueden tener síntomas que detonan mal funciones asociadas en otros sistemas cerebrales. Los niñosautistas pueden sufrir retrasos mentales severos y convulsiones o caminar en puntas de pie, pero ninguno de estos síntomas se requiere en un diagnóstico de autismo.
El autismopuede tener una etiología genética o ser consecuencia de la rubéola congénita, espasmos infantiles, esclerosis tuberosa, una malformación cerebral o muchas otras lesiones alcerebro en desarrollo. La mayoría de los niños que se encuentran en estas condiciones no son autistas, lo que indica que más que la etiología es la locación de la patología en elcerebro lo que determina la emergencia de la sintomatología autista.
En la mayoría de los casos de autismo se desconoce la etiología, un importante adelanto de la actualidad es eldescubrimiento, realizado sobre la ase de estudios epidemiológicos y de gemelos, de que las etiologías genéticas son más frecuentes que lo que se consideraba. (Fejerman, 1994)