Examen de PGD
Páginas: 8 (1909 palabras)
Publicado: 11 de septiembre de 2013
Diagnóstico Genético de Preimplantación - PGD
Buenos Aires, Lunes, 27 septiembre a las 12:21:49
La búsqueda de una familia es casi un deseo natural en el ser humano. Y cuando ese deseo se ve demorado la pareja comienza a preguntarse si el momento de tener un hijo realmente llegará. La esterilidad, ya sea masculina o femenina, es un problema que afecta aproximadamente al 15% de las parejas. Yexiste un considerable porcentaje de casos de esterilidad que puede obedecer a ciertas alteraciones génicas o cromosómicas las cuales, además de dificultar el embarazo, pueden estar involucradas en la aparición de defectos congénitos en la descendencia. Según distintos estudios realizados, las anomalías cromosómicas son responsables del 72% de los abortos espontáneos.
La tarea de losDepartamentos de Genética y Diagnóstico Genético de Preimplantación consiste en evaluar pormenorizadamente cada caso y determinar que exámenes se deben realizar.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio, (PGD) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se puedencomparar con los obtenidos mediante la realización de estudios genéticos del embarazo para confirmar la normalidad de ese embrión ya sea por estudios ecográficos u hormonales (no invasivos) o por métodos invasivos, como la punción de las vellosidades coriales alrededor de las 11 semanas o por el estudio del líquido amniótico (amniocentesis) alrededor de las 15 semanas.
Según la Dra. ClaudiaPerandones del Departamento de Diagnóstico Genético de Preimplantación de Halitus Instituto Médico, “la diferencia es que el PGD no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues el diagnóstico se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI”.
¿Qué es el PGD?
El PGD consiste en técnicas que permiten elanálisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno para prevenir la implantación de embriones que tienen alguna anomalía cromosómica. Esto puede evitarse seleccionando los embriones que van a transferirse, eligiendo únicamente aquellos que están sanos. Es importante destacar que la mayor parte de las anomalías cromosómicas que se logran detectar mediante el PGDson de embriones no viables, esto es, si se dejara seguir el desarrollo de ese embrión se hubiera detenido por ser no viable.
Pasos DEL PGD
El tratamiento tiene tres etapas desde la realización de un proceso de fecundación "in vitro" hasta el análisis de una de las células de cada uno de los embriones que se obtengan. La primera etapa consiste en una Biopsia del corpúsculo polar del ovocito (antesde ser fertilizado). Una vez realizada la aspiración de ovocitos durante un procedimiento de ICSI, se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. El estudio de las células que no intervienen en la formación del embrión pero que se generan durante el proceso de formación de los óvulos nos permite conocer el estatus genético del óvulo, evitandotécnicas invasivas para el mismo o para el embrión dado que las mismas poseen información complementaria a la del óvulo que va a ser fecundado.
Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que no portan enfermedades genéticas, y que, por lo tanto, se fertilizarán.
El segundo estadio consiste en una Biopsia deblastómera, esto es, analizar una célula de cada embrión. Después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 horas, es por ello que, cuando los embriones alcanzan un desarrollo de alrededor de tres días, contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión y se realiza el diagnóstico genético. Finalmente se transfieren al útero los...
Buenos Aires, Lunes, 27 septiembre a las 12:21:49
La búsqueda de una familia es casi un deseo natural en el ser humano. Y cuando ese deseo se ve demorado la pareja comienza a preguntarse si el momento de tener un hijo realmente llegará. La esterilidad, ya sea masculina o femenina, es un problema que afecta aproximadamente al 15% de las parejas. Yexiste un considerable porcentaje de casos de esterilidad que puede obedecer a ciertas alteraciones génicas o cromosómicas las cuales, además de dificultar el embarazo, pueden estar involucradas en la aparición de defectos congénitos en la descendencia. Según distintos estudios realizados, las anomalías cromosómicas son responsables del 72% de los abortos espontáneos.
La tarea de losDepartamentos de Genética y Diagnóstico Genético de Preimplantación consiste en evaluar pormenorizadamente cada caso y determinar que exámenes se deben realizar.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio, (PGD) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se puedencomparar con los obtenidos mediante la realización de estudios genéticos del embarazo para confirmar la normalidad de ese embrión ya sea por estudios ecográficos u hormonales (no invasivos) o por métodos invasivos, como la punción de las vellosidades coriales alrededor de las 11 semanas o por el estudio del líquido amniótico (amniocentesis) alrededor de las 15 semanas.
Según la Dra. ClaudiaPerandones del Departamento de Diagnóstico Genético de Preimplantación de Halitus Instituto Médico, “la diferencia es que el PGD no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues el diagnóstico se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI”.
¿Qué es el PGD?
El PGD consiste en técnicas que permiten elanálisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno para prevenir la implantación de embriones que tienen alguna anomalía cromosómica. Esto puede evitarse seleccionando los embriones que van a transferirse, eligiendo únicamente aquellos que están sanos. Es importante destacar que la mayor parte de las anomalías cromosómicas que se logran detectar mediante el PGDson de embriones no viables, esto es, si se dejara seguir el desarrollo de ese embrión se hubiera detenido por ser no viable.
Pasos DEL PGD
El tratamiento tiene tres etapas desde la realización de un proceso de fecundación "in vitro" hasta el análisis de una de las células de cada uno de los embriones que se obtengan. La primera etapa consiste en una Biopsia del corpúsculo polar del ovocito (antesde ser fertilizado). Una vez realizada la aspiración de ovocitos durante un procedimiento de ICSI, se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. El estudio de las células que no intervienen en la formación del embrión pero que se generan durante el proceso de formación de los óvulos nos permite conocer el estatus genético del óvulo, evitandotécnicas invasivas para el mismo o para el embrión dado que las mismas poseen información complementaria a la del óvulo que va a ser fecundado.
Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que no portan enfermedades genéticas, y que, por lo tanto, se fertilizarán.
El segundo estadio consiste en una Biopsia deblastómera, esto es, analizar una célula de cada embrión. Después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 horas, es por ello que, cuando los embriones alcanzan un desarrollo de alrededor de tres días, contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión y se realiza el diagnóstico genético. Finalmente se transfieren al útero los...
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