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Cariotipo Normal Humano


El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo hasido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.



CARIOTIPOS DE ALGUNOS SÍNDROMES

Estas anomalías pueden sernuméricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacenreferencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viableslas monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos deanomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticosindividuales que tiene normal y anormal algunas células.
Anomalías cromosómicas en humanos:
• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
• Síndrome de Klinefelter, se daen el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
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