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Caso Clínico 1
1- Diagnostico: Fibrosis Quística del Páncreas
Se lo define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva afectando principalmente a los órganos que producen mucosacomo ser pulmones y en menor medida al páncreas, hígado e intestinos.
2- El gen que se encuentra afectado es el F508, su incidencia es de 1/5000 personas aproximadamente
3- Signos y Sintomasprincipales: una alta concentración de sal en el sudor.
4- Afecta a varios órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y esporas de las glándulas exocrinas.
5- Realizar el test del sudor y tambiénmediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
6- No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que periten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida.7- En casos severos se puede llegar a la necesidad de un transplante de pulmón.

















Caso Clínico 2:

1- Diagnostico: Acondroplacia.
Es un defecto de nacimiento óseadel bebe. Los defectos de nacimientos o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebe nace. Esos defectos cambian la forma o unción e una o más partes del cuerpo. Puedenocasionar problemas en la salud general, en cómo se desarrolla o cómo funciona el cuerpo.
2- Puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen yla historia médica completa
3- Tipos de alteraciones genéticas:
Miembros inferiores y superiores cortos.
Tronco normal
Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado
Parte bajade la columna vertebral curvado (lordosis)
Conductos raquídeos pequeños, pudiendo provocar la compresión de la medula espinal en la adolescencia
Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojasInfecciones frecuentes en el oído medio, pudiendo provocar la pérdida de la audición.
Inteligencia normal
Retraso en los avances principales tales como caminar
Parte inferior de las piernas...