FalLas En La Replicacion Del Adn

INTRODUCCION

En la especie humana, las anomalías cromosómicas aumentan con la edad. Sin embargo, se conocen algunas enfermedades, con herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la elevada frecuencia de alteraciones cromosómicas en edades tempranas. Estas enfermedades son las conocidas como Síndromes de Inestabilidad Cromosómica, e implican alteraciones en los mecanismos de reparación delDNA. Entre ellos se encuentran el Síndrome de Bloom, la Anemia de Fanconi, la Ataxia Telangiectasia,... . Todos estos síndromes, además de una elevada incidencia de lesiones cromosómicas, presentan una alta predisposición al cáncer y una hipersensibilidad a agentes clastogénicos.
Todos tenemos genes que tienen en ellos pequeños errores o variaciones. La mayoría de las variaciones no causaenfermedades. Estas variaciones que no producen daños se llaman polimorfismos. Sin embargo, de vez en cuando, las variaciones son lo suficientemente significativas para causar enfermedades, como es el caso de la ataxia. Las variaciones que producen enfermedades se llaman mutaciones.

¿QUE ES EL ADN?
El ADN,  ácido desoxirribonucleico, o en inglés DNA, se define como un biopolímero (compuestoquímico formado por unidades estructurales que se repiten) que constituye el material genético de las células. Está formado por unidades que están ordenadas según una secuencia y es ahí donde se encuentra la información para la síntesis de proteínas. Es el responsable del código genético, que determina en gran medida las características de los seres vivos al nacer.
La molécula de ADN está formada pordos cadenas formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Existen cuatro tipos de nucleótidos diferenciados por sus bases nitrogenadas; adenina, timina, citosina y guanina. Las cadenas forman una especie de cadena retorcida, lo que permite que el ADN se pueda desenrollar y hacer una lectura de éste. Cada nucleótido posee una afinidad química con aquel que se encuentra en paralelo en la otracadena; adenina tiene afinidad con la timina, y la citosina con la guanina. Esta afinidad química se ve empíricamente con la unión de un enlace de hidrógeno. Los nucleótidos están formados por un ácido fosfórico, una desoxirribosa y una base nitrogenada.
La estructura del ADN es tridimensional, por lo tanto posee tres niveles de distintas características:
* Estructura primaria: cadena denucleótidos encadenados seguidos por una secuencia. Aquí se encuentra la información genética de la célula
* Estructura secundaria: doble hélice. Mecanismo de duplicación del ADN. Complementos en las bases nitrogenadas.
* Estructura terciaria: almacenamiento del ADN en un volumen reducido. Esto varía dependiendo la célula si es procarionte (disperso en el citoplasma) o eucarionte (almacenadocomplejamente en el núcleo).
El ADN posee diversas propiedades y funciones de las cuales destaca: El control de la actividad celular. Lleva la información genética de la célula la que determina las características de ésta y que puedan ser transmitidas en el proceso de división celular. Puede duplicarse en la división celular, formando células idénticas a la original. Tiene la capacidad demutación (alteración en la información genética) entendido por un proceso evolutivo.
La secuencia de las bases nitrogenadas del ADN cumplen un papel fundamental en lo que se llama la síntesis de proteínas. La secuencia de nucleótidos es transmitida a un ARN mensajero (ARNm) en forma de codones (tripletes que contienen el código genético). El ARNm actúa sobre las moléculas del ARN de transferencia(ARNt) que contiene a los anticodones (tripletes complementarios), copiando el material genético. A cada anticodón le corresponde un aminoácido (unidad básica de la proteína), de esta manera la célula sabrá cómo ordenar la secuencia de aminoácido para formar la proteína que le sea útil. En consecuencia, la secuencia de las bases nitrogenadas es una receta que la célula debe seguir para formar la...