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Trabajo Afecciones medicas II















Descripción y causas (herencia): Daniel Ramos
Epidemiología: Javier Sanz
Síntomas: Javier Pajares
Diagnóstico y pronóstico: Jorge Pejenaute
Tratamiento y rehabilitación: Jorge Rabanete
Descripción
La enfermedad recibe el nombre por que fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griegodanza) por el movimiento característico  de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.
Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psíquicos.
Pérdida de las funciones intelectuales(demencia)
Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, quecontrola el pensamiento, la percepción y la memoria.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Herencia
La apariencia de una persona y sus habilidadesmentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todosellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.
Cada gen secompone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes  son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codificay los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genesimportantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.
Un rasgo anormal heredado puede:
No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.
Consecuencias mínimas.
Producir efectos que produzcan una disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.
Si ungen es anormal puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo.
Si un gen...