Fenilcetenurian

FENILCETONURIAN
Es una enfermedad poco común por la cual el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedadheredometabólica, es decir, un error congénito del metabolismo que provoca daños al sistema nervioso central, llevando al paciente a un retraso mental severo. "Autosómica recesiva" o sea: que el gen que la producen,no se encuentran en el par de cromosomas sexuales (XX, mujer; XY, varón) sino en otro lugar del genoma (hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana, excepto en las germinales). Y es "recesiva"porque, con los cruces entre óvulo y espermatozoide del linaje va perdiendo su poder. A menos, claro, que en toda esta historia aparezca alguien que tenga también el gen de fenilcetonuria. Afecta a 1individuo de cada 14.000 (datos clínicos norteamericanos).



Esta afección no causa la muerte, es el deterioro neurológico el que la provoca,
Ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuosopara que resulte afectado con la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
La fenilcetonuria ocurre cuando una persona carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa,necesaria para descomponer la fenilalanina, uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, se presenta una acumulación en el cuerpo de altosniveles de fenilalanina y de dos substancias estrechamente relacionadas con ésta. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Si no se evitan las proteínasque contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede llevar a que se presente retardo mental hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento(como atetosis) e hiperactividad.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Los niños con fenilcetonuria...