Fenilcetonuria

Fenilcetonuria (PKU)
1. ¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)? La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno de la degradación de un aminoácido, la fenilalanina. Decimos que es un error congénito delmetabolismo de la fenilalanina. 2. ¿Qué es el metabolismo? El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo gracias a las cuales se generan todos los compuestos que vana formar los órganos y tejidos, y también la energía necesaria para que podamos vivir, movernos, crecer y pensar, es decir, para que funcione todo nuestro cuerpo. Todas estas reacciones se realizanen cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene su propia vía para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acciónde unas proteínas, las enzimas, que las facilitan. 3. ¿Qué es la fenilalanina? La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Las proteínas están constituidas poruna cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determi-

Fenilcetonuria (PKU)
na su forma en el espacio y conello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH).Fenilcetonuria (PKU)
se traduce en una evolución de su concentración en sangre y orina. Además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas,que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-keton-uria). 5.¿Por qué decimos que este error es congénito? Decimos que este error...