Fenilcetonuria

MEDISAN 2003;7(2):89-99

Instituto Superior de Ciencias Médicas Facultad de Medicina No. 2 FENILCETONURIA: BASES MOLECULARES E IMPLICACIONES SOCIALES
Dra. María de los Milagros Rivas Canino, Pacheco 3 y Dra. Gladis Rivas Canino 4
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Lic. Aglae Cáceres Diéguez,

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Dra. Natacha Mora

RESUMEN La fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismode los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados. En los pacientes no tratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad. El desarrollo social,cientificotécnico y en especial de la biotecnología y la bioquímica han permitido esclarecer molecularmente algunas interrogantes en relación con la enfermedad. A los efectos se hizo una revisión bibliográfica para precisar las bases moleculares e implicaciones sociales de dicha afección, donde se destaca la función de la bioquímica como ciencia y su contribución a la prevención, diagnóstico y tratamientode la fenilcetonuria, en virtud de lo cual se evitan las graves consecuencias sociales. Descriptores: NIÑO; FENILCETONURIAS/prevención & control/diagnóstico/terapia; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS; FENILALANINA; BIOQUÍMICA; RETARDO MENTAL/ etiología/prevención & control; MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS; DIETA Límites: HUMANO-LACTANTE-INFANTE-NIÑO-RECIÉN NACIDO Uno de los hechos mássobresalientes en la historia de la bioquímica fue su unión con la medicina, lo cual determinó una nueva etapa en el desarrollo de ambas ciencias. La explicación de los mecanismos moleculares productores de determi---------------------------1 2

nados tipos de enfermedades no solo permitió establecer causas y posibles tratamientos médicos, sino definir peculiaridades de vías metabólicas yfunciones moleculares en los seres humanos, desde el punto de vista bioquímico.

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Estomatóloga. Especialista de I Grado en Bioquímica Clínica. Profesora Asistente Licenciada en Ciencias Químicas. Master en Nutrición Humana en Salud Pública. Profesora Auxiliar Especialista de I Grado en Bioquímica Clínica. Profesora Asistente Especialista de I Grado de Neurocirugía

Los adelantoscientificotécnicos, especialmente en la biotecnología y la bioquímica, han posibilitado esclarecer numerosas interrogantes en relación con algunas afecciones, de forma tal que en algunos casos es factible seguir la enfermedad desde su defecto molecular hasta sus manifestaciones clínicas, así como aplicar programas para su erradicación progresiva. De hecho, la interrelación bioquímica – medicina es un ampliocamino de doble sentido. Los estudios bioquímicos han iluminado numerosos cambios de salud - enfermedad y, de manera inversa, la investigación de estas ha abierto áreas nuevas en bioquímica. Puede afirmarse que todas las entidades patológicas tienen una base bioquímica, pues son manifestaciones de anormalidades de moléculas, reacciones químicas y procesos, por lo que estudios bioquímicos contribuyena su diagnóstico, pronóstico y tratamiento (figura 1). 1 - 3 Siguiendo la idea anterior, ciertos trastornos en el metabolismo han desempeñado una importante función en el es-

clarecimiento de vías metabólicas. La mayor parte de estas alteraciones son poco comunes; sin embargo, representan un reto para el pediatra, consejero genético y bioquímico. Cuando muchas de estas enfermedades no sontratadas, se produce una lesión cerebral irreversible, con desarrollo neurológico defectuoso y mortalidad temprana, por lo cual se impone la identificación prenatal o posnatal inmediata y una rápida iniciación del plan terapéutico requerido, si se dispone de él. Entre los trastornos congénitos del metabolismo sobresale, por su incidencia, la fenilcetonuria; y a pesar de los logros alcanzados en su...