Fenilcetonuria

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  • Publicado : 12 de septiembre de 2010
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Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente, lo que produce una acumulación defenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. Si seinicia pronto una dieta estricta en la que se elimina la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden desarrollarse con normalidad.
La fenilalanina suele convertirse en tirosina,otro aminoácido. La enzima que desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona bien en los pacientes con la enfermedad. Esa situación provoca un exceso de fenilalanina en lasangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones, temblores, desórdenes en el comportamiento y algunas formas deenfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formación de melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a losojos su color.
Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos padres. Se conocen centenares de formasdel gen defectuoso que causan fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal, en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y el riesgo deretraso mental y otros problemas es grande. Otras mutaciones son responsables de formas menos severas de la enfermedad. Ese gen defectuoso no tiene efectos negativos en las personas portadoras, perosi dos portadores conciben un niño, hay un 25 % de posibilidades de que éste herede dos genes defectivos y nazca con la enfermedad.
Los niños recién nacidos con fenilcetonuria no suelen mostrar...
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