Fenilcetonuria
Páginas: 7 (1605 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2014
Fenilcetonuria
Medico-Cirujano, ICB, UACJ
Resumen
Fenilcetonuria (PKU), también conocida como enfermedad de Folling, en honor al medico noruego Dr. Asbjorn Folling, quien la descubriera en el año 1934, es un error hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina (BH4). Esta enzima convierte lafenilalanina en tirosina y su deficiencia conduce a la acumulación de fenilalanina en el organismo, de lo que resultan distintas manifestaciones como retardo mental, daño orgánico, postura anormal y en caso de PKU materna, severos compromisos durante el embarazo. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genesdefectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Hay distintas formas clínicas y bioquímicas de hiperfenilaninemia.
Para el diagnostico de la enfermedad es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratoriobioquímico, donde hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina que hay en la sangre.
Palabras clave
Fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Enfermedad Neonatal
Retraso mental
Enfermedad genética
Introducción
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó laenfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.
El doctor Følling creó un test con elque pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Følling. Nofue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente
Antes del descubrimiento de Fölling, los individuos con esta enfermedad no eran diferenciados del resto de las personas con trastornos neurológicos inespecíficos yretraso mental. La PKU para la psiquiatría y neurología es una enfermedad que ha servido de modelo, pues permitió encontrar la primera explicación bioquímica del retraso mental.
Imagen 1. Estructura química de la fenilalanina hidroxilasa
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en ambos alelos del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Mutaciones enambas copias del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) conducen a que la enzima sea inactiva o de baja actividad y la concentración de fenilalanina en los tejidos pueda ascender a niveles tóxicos.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsablesde la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato,...
Medico-Cirujano, ICB, UACJ
Resumen
Fenilcetonuria (PKU), también conocida como enfermedad de Folling, en honor al medico noruego Dr. Asbjorn Folling, quien la descubriera en el año 1934, es un error hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina (BH4). Esta enzima convierte lafenilalanina en tirosina y su deficiencia conduce a la acumulación de fenilalanina en el organismo, de lo que resultan distintas manifestaciones como retardo mental, daño orgánico, postura anormal y en caso de PKU materna, severos compromisos durante el embarazo. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genesdefectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Hay distintas formas clínicas y bioquímicas de hiperfenilaninemia.
Para el diagnostico de la enfermedad es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratoriobioquímico, donde hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina que hay en la sangre.
Palabras clave
Fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Enfermedad Neonatal
Retraso mental
Enfermedad genética
Introducción
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó laenfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.
El doctor Følling creó un test con elque pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Følling. Nofue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente
Antes del descubrimiento de Fölling, los individuos con esta enfermedad no eran diferenciados del resto de las personas con trastornos neurológicos inespecíficos yretraso mental. La PKU para la psiquiatría y neurología es una enfermedad que ha servido de modelo, pues permitió encontrar la primera explicación bioquímica del retraso mental.
Imagen 1. Estructura química de la fenilalanina hidroxilasa
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en ambos alelos del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Mutaciones enambas copias del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) conducen a que la enzima sea inactiva o de baja actividad y la concentración de fenilalanina en los tejidos pueda ascender a niveles tóxicos.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsablesde la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato,...
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