fenilcetonuria

III. Busca una enfermedad hereditaria, congénita o genética de tu interés y describe lo siguiente:

Nombre de la Enfermedad: Fenilcetonuria

Descripción General:

Debido a la ausencia o a unacantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos. Sino se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

La falta de la enzima impide que la fenilalaninase convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro.
Como consecuencia, la fenilalaninase acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños.

La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deteriorointelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso demaduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentaciónpobre en fenilalanina.

Epidemiología:
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos. Al nacer, los niños están completamente sanos, por lo que unadetección a tiempo determinaría que no se generaran los síntomas que a continuación se dan a conocer.
Diagnóstico:
Tratamientos:
La indicación de una dieta pobre en fenilalanina desde las primerassemanas de vida evita el retraso mental. El objetivo terapéutico consiste en hacer descender el nivel circulante de la fenilalanina hasta parámetros aceptables, entre 4 y 8 mg/dL en suero, para cubrir...