Fenilcetonuria
Páginas: 2 (481 palabras)
Publicado: 2 de noviembre de 2012
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por loque el organismo es incapaz de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es decir, que el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, por laasusencia o deficencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Es una enfermedadcongénita con un patrón de herencia recesivo.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de lafenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y asíun daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo mas importante es que sea detectado al nacer, o enlos primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectado tempranamente, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo se ha encontradoque casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. Ya a los 9 meses llama la atención el retrasoen el desarrollo psicomotor.
Datos conductuales
Si la dieta se sigue estrictamente puede que la persona tenga una vida normal , sin padecer ninguno de los síntomas. Pero se tiene que comenzar pocodespués del nacimiento del niño; ya que si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. La...
La fenilcetonuria, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por loque el organismo es incapaz de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es decir, que el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, por laasusencia o deficencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Es una enfermedadcongénita con un patrón de herencia recesivo.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de lafenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y asíun daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo mas importante es que sea detectado al nacer, o enlos primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectado tempranamente, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo se ha encontradoque casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. Ya a los 9 meses llama la atención el retrasoen el desarrollo psicomotor.
Datos conductuales
Si la dieta se sigue estrictamente puede que la persona tenga una vida normal , sin padecer ninguno de los síntomas. Pero se tiene que comenzar pocodespués del nacimiento del niño; ya que si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. La...
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