fenilcetonuria


Curso de Nivelación Medicina 2014
Paralelo D

Tema: Fenilcetonuria

Ing. Walter Paredes

Integrantes:
Emily Ávalos Pullas
Carlos Cabezas Weir
Michelle Cañizares Villalba
David Murillo Loor
Anamar Páez Barreiro
Steven Rodríguez Castro

Contenido
INTRODUCCIÓN i
JUSTIFICACIÓN ii
OBJETIVOS. iii
Objetivo General iii
Objetivos Específicos iii
CAPÍTULO I 4
1 MARCO TEÓRICO 41.1 FENILALANINA 4
1.1.1 Fuentes del aminoácido 4
1.1.2 Funciones del aminoácido 5
1.2 METABOLISMO 6
1.2.1 Anabolismo 6
1.2.2 Catabolismo 7
1.3 FENILCETONURIA 8
1.3.1 Etiología 8
1.3.2 Síntomas 8
1.3.3 Prevención 9
1.3.4 Tratamiento 10
CAPÍTULO II 11
2 MARCO METODOLÓGICO 11
2.1 Tipo de Investigación. 11
2.2 PROPUESTA. 11
3 GLOSARIO. 12
4 CONCLUSIONES 13
5 RECOMENDACIONES 14
6ANEXOS 15
7 BIBLIOGRAFÍA 17








FENILCETONURIA:



El déficit en la degradación de la fenilalanina.






INTRODUCCIÓN

La fenilcetonuria, también conocida como “PKU”, es una patología hereditaria causada por una alteración o error en el metabolismo debido a la ausencia o insuficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. La falta de la misma impide que la proteínafenilalanina pueda ser procesada y convertida en tirosina y por lo consecuente aumente los niveles de esta en la sangre llegando a causar disfunciones o daños en el sistema nervioso central llegando a producir por lo general retraso mental.
Esta enfermedad fue descubierta en 1934 (anteriormente llamada “Ligofrenia fenilpirúvica”) por el doctor Asbjorn Folling que la definió como una enfermedad queproducía un daño cerebral relacionado con la fenilalanina.
Se encuentra presente en los neonatos, desde los primeros meses de vida. Los niños que padecen esta enfermedad por lo general son irritables, inquietos; presentan un olor mohoso, piel seca y áspera; algunos presentan erupciones o sufren de convulsiones; su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo más rubio que sus hermanas ohermanos.



JUSTIFICACIÓN
Como ya se mencionó en la introducción la Fenilcetonuria, enfermedad producida por un desorden metabólico, se presenta en lo neonatos a partir del 3 mes de vida; llegando a producir disfunciones en el sistema nervioso central teniendo como efecto principal el retraso mental.

En el primer estudio bio-psico social clínico genético, desarrollado por la fundaciónManuela Espejo, realizado en el año 2009-2010 identificó a 294 166 personas con discapacidad, teniendo una tasa de 2.48 por cada 100 habitantes, con el 24.46% de ellas padeciendo discapacidad intelectual. De ese 24.46% (68 687 hab.), cerca de 32 784 presentan discapacidad intelectual de origen prenatal y el 28,45% prenatal genético.

Este proyecto de tutoría se lo realizó con la finalidad de ofrecerconocimiento acerca de esta enfermedad, sus causas y efectos (etiología); así como también su respectivo tratamiento.







OBJETIVOS.

Objetivo General
Brindar información necesaria acerca de la Fenilcetonuria: sus causas, tratamiento y cómo podemos prevenirla.

Objetivos Específicos
Hacer énfasis en la importancia del tratamiento de esta enfermedad y darlo a conocer al lector.Aprender cómo es el metabolismo y la reacción de las enzimas y proteínas causantes de esta patología.
Dar a conocer la importancia que tiene la prevención de enfermedades, en este caso el de la fenilcetonuria.



CAPÍTULO I
1 MARCO TEÓRICO

1.1 FENILALANINA
La fenilalanina es un aminoácido (abreviado frecuentemente como Phe o F). Se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA),siendo uno de los 10 aminoácidos no sintetizados en el ser humano. La fenilalanina está presente también en muchos psicoactivos. La cadena lateral característica de este aminoácido contiene un anillo bencénico, y es por tanto uno de los aminoácidos aromáticos. Su uso excesivo produce efectos laxantes, junto con la tirosina y el triptófano. La L-fenilalanina se puede transformar, por medio de una...