Fenilcetonuria

[Fenilcetonuria]

La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. |



Fenilcetonuria
Definición.
La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que elorganismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
Es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés confenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan dañocerebral.

Cuadro clínico.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves oprofundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
El portador de esta anomalía, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo Partington encontró, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidadinacostumbrada. En una proporción similar de casos, a los padres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño. Una parte de ellos mostró dermatosis eczematiformes durante el primer trimestre, 7 de 36 ya había tenido en el primer año de vida ataques convulsivos. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor. El daño cerebral es causante de unavariedad de retardo mental severo que se detecta hacia el final del primer año de vida. Los niñosmayores pueden desarrollar trastornos motores, de la coordinación e hiperactividad. Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piely el cabello, los niños con fenilcetonuria tienen una complexión más clara(cabello rubio y ojos azules) que la de los hermanos no afectados. También pueden emitir un olor muy desagradable que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y que se puede sentir en el aliento, la piel y la orina.
Otros síntomas pueden ser:
* Retraso de las habilidades mentales y sociales
* Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
* Hiperactividad
*Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
* Retardo mental
* Convulsiones
* Erupción cutánea
* Temblores
* Postura inusual de las manos

Diagnostico Clínico.
Clínicamente se caracteriza por un retardo del desarrollo neuropsíquico. Los pacientes tienen aspecto normal durante los primeros meses de vida, haciéndose evidente la enfermedad entre los cuatro y los ocho meses.Algunos presentan crisis convulsivas que suelen ser generalizadas, de tipo tónico-clónico o mioclónico.
Son comunes los signos de afectación de la neurona motora superior, como aumento del tono muscular a predominio de miembros inferiores, con hiperreflexia y Babinski.
Frecuentemente existe irritabilidad y vómitos.
Algunos pacientes presentan eccema y un olor rancio debido a la excreción de...