Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Marco Antonio Pérez Elizarrarás
GENÉTICA MÉDICA
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
DR. ROJAS
12:00-13:00
Primavera 2011

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
MARCO ANTONIO PEREZ ELIZARRARÁS- 903815
La primera mención de casos de fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin y, luego, Frake en 1739. En 1924 Noble propuso dividirla en tres categorías: miositisosificante progresiva, miositis osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin antecedentes de traumatismo. Fue en 1969 cuando Munchmever describió la enfermedad.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través delas articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave.
El 75% de la población afectada presenta deformidades que ayudan al reconocimiento de la enfermedad: Hallux valgus congénito, amplios cuellos femorales, metacarpianoscortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental.
La FOP es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses - y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos portrauma y sin aviso. 

Ocurre en la segunda o tercera década de la vida; se localiza comúnmente en el cuádriceps y braquial, y en menor frecuencia en deltoides, región escapular y mano.
Respeta los músculos faciales, la lengua, el diafragma, los músculos de la pared abdominal y el músculo liso de víseras.
Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema,aumento de la temperatura en la región afectada, disminución de los arcos de movimiento, aumento de la fosfatasa alcalina y de la velocidad de sedimentación globular.
El dolor disminuye de forma progresiva.
Los datos radiográficos aparecen de dos a cuatro semanas después de la lesión. El diagnóstico es clínico y radiológico y se observa la evolución del paciente y la formación de huesoextraóseo.
No se conoce aún la etiopatogenia de la fibrodisplasia osificante progresiva. Es un síndrome genético de transmisión autosó- mica dominante que ocurre a partir de una mutación en el cromosoma 4q2-31. La baja frecuencia de mutaciones espontáneas y el hecho de que los afectados generalmente no tienen hijos, explica los casos tan esporádicos.
Al parecer habría un disturbio en la osificaciónendocondral. En estos pacientes se han encontrado concentraciones elevadas de proteína morfogenéticaósea (BMP4) producida por las células linfoblásticas y cuyo gen no ha demostrado una mutación. Al parecer habría una mutación en otro factor que interactuaría con la BMP4, la proteína inductora de la osificación.
Esta base genética dispone de un ambiente propicio (tejidos blandos) para que unestí-mulo externo (injurias, traumas quirúrgicos, inyecciones intramusculares, etc.) desencadene tumores, en forma de nódulos inflamatorios, dolorosos o no, que luego de varias semanas se osifican. Esta osificación puede comenzar espontáneamente, antes de los cuatro años (edad media), en la espalda, cuello, hombros, codos, caderas, tórax, rodillas, cabeza, muñecas, manos y pies. La progresión escraneocaudal y proximal-distal.
Algunos pacientes presentan asimetría facial, estrabismo y disminución de la audición.
La restricción a los movimientos aparece a los siete años (edad media). Con el tiempo, la parte superior del cuerpo se vuelve rígida, con escoliosis severa y, por último, se afectan la cintura pélvica y los miembros inferiores.
A los treinta años aproximadamente, los pacientes...