Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Introducción:
En el mundo hay muchas enfermedades. Hay todo tipo de enfermedades, por ejemplo las de transmisión sexual, las que adquirimos al ingerir algún alimento o las que están en el ambiente. Pero hay un tipo de enfermedad que es una de las más interesantes, las enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas son aquellas que se heredan y que al tiempo se activan y laspersonas que las tienen comienzan a presentar síntomas. Hay una enfermedad genética que llama la atención de muchas personas que la escuchan. Esta se llama Fibrodisplasia Osificante Progresiva, también otros nombres como la Enfermedad de Munchmeyer, Enfermedad del Hombre de Piedra o FOP. La Fibrodisplasia Osificante Progresiva no es muy común, en verdad es una de las enfermedades más raras del mundolo que la hace una de las más interesantes. No ha habido muchos casos de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva lo cual hace difícil encontrarle cura o un tratamiento suficientemente efectivo. En este informe hablaremos de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva, sus síntomas, tratamientos, casos, etc…













Desarrollo:
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una de lasenfermedades más raras del mundo pero uno de las más interesantes. Se dice que desde el siglo XIX se hace referencia a la Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Ha habido algunos casos de FOP pero sin duda alguna el caso más conocido de Fibrodisplasia Osificante Progresiva es el de Harry Raymon Eastlack quien sufría de FOP. Harry nació en 1933 con la enfermedad en sus genes, pero logro sobrevivirhasta 1973. Para 1973, Harry ya tenía su cuerpo casi totalmente osificado, lo único que podía mover eran sus labios. Harry falleció a seis semanas de su cumpleaños número cuarenta de neumonía pero con todo el cuerpo osificado. Lo que hace este caso tan interesante es el esqueleto de Harry (que es exhibido en el museo Mϋtter, en Filadelfia) y que logro vivir 39 años padeciendo de FibrodisplasiaOsificante Progresiva ya que la mayoría de personas con FOP no tienen una vida fácil.
La definición de la enfermedad genética Fibrodisplasia Osificante Progresiva o también conocida como FOP es la siguiente: Enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones congénitas y la osificación del tejido conectivo. Ha habido varios doctores y científicos que han investigado sobre esta enfermedad, unode ellos seria Guy Patin, un médico francés que habla de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva en 1665. Pero cuando ya se describe la enfermedad oficialmente seria en 1973 por Munchmeyer. Dado a que el describe la enfermedad se le atribuye la enfermedad de Munchmeyer como otro nombre a la Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva se origina por causasgenéticas. Se origina cuando hay un gen defectuoso en alguno o los dos de los padres que se lo pasan a su sucesor. Ese gen es conocido como gen ACRV1. El ACRV1 es una proteína en los humanos que codifica un antígeno de diferenciación y se asocia con las membranas acrosomal y la matriz de esperma maduro. El gen que se activa es el ACVR1 mutado causando la enfermedad en las zonas donde se encuentra. Hayvarios aspectos de esta enfermedad que permiten distinguirla bastante rápido cuando nace el niño. Uno de ellos es las malformaciones de los dedos de los pies de las personas que padecen de Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Esta enfermedad aparece en 1 de 2 000 000 de personas lo cual la hace como fue enfatizado en párrafos anteriores, una enfermedad bastante rara y poco conocida.



Elprincipal síntoma de Fibrodisplasia Osificante Progresiva es la osificación o creación de huesos heterópicos en los tejidos blandos. Normalmente comienza con la inflamación de los tejidos blandos que luego se van a osificar. La Fibrodisplasia Osificante Progresiva comienza a brotar cerca de la columna vertebral y luego se propaga. Lo que hace también especial a la Fibrodisplasia Osificante...