Fibrosis Qu stica

Fibrosis Quística.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos.La fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición ypérdida de peso. Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis quística también puede ser causa de esterilidad.
El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membranacelular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.
La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad. Si se hereda un gen normal y ungen defectuoso no se padecerá fibrosis quística, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Se estima que en España la incidencia de la fibrosis quística es de un caso por cada 3.500 nacidos vivos, mientras que son portadores sanos de la enfermedad uno de cada 30 habitantes.
La fibrosis quística no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en lainfancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los últimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 años). Estos tratamientos consisten en antibióticos para las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la función pulmonar, una buena nutrición y suplementos de enzimas si hay insuficiencia pancreática. Tanto laesperanza como la calidad de vida mejoran con un diagnóstico temprano de la fibrosis quística. Actualmente se está investigando en terapia génica como un posible tratamiento para la fibrosis quística.

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podránconocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.
La enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médicoGeorge Huntington.
Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exteriordel cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta, es decir, en las décadas de los treinta y los cuarenta años. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva...