fisiologia

El colágeno X es un colágeno de cadena corta expresado específicamente en los sitios de osificación endocondral durante el desarrollo normal del esqueleto y en condiciones que implican el crecimientode un nuevo hueso, tales como reparación de la fractura o la osteoartritis . Aunque el papel preciso de colágeno X permanece mal definido, sirve para proporcionar soporte estructural dentro de lamatriz extracelular del cartílago del crecimiento epifisiario durante la transición a partir de cartílago a hueso, pero al interrumpir la función del cartílago de crecimiento el resultado es lacondrodisplasia metafisaria de Schmid (SMCD).

Sinónimos:
Disostosis Metafisaria de Schmid
Descripción en lenguaje coloquial:
La condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del cartílago)metafisaria (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los huesos largos) de Schmid es una enfermedad hereditaria muy rara, en la que las porciones de los huesos de los brazos y de las piernastienen formaciones anormales de cartílago y la formación anormal subsecuente del hueso en las metáfisis oseas.

Consecuentemente, los individuos afectados presentan talla corta por tener brazos ypiernas cortas, marcha balanceante, incurvación de las extremidades y coxa vara (deformidad de la cadera).
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.






La asociación estable entrela epidermis y la dermis se consigue a través de estructuras de unión que incluyen a los hemidesmosomas, y a los filamentos y fibras de anclaje. Se forma una compleja red que interconecta el mediointracelular de los queratinocitos básales a través de la membrana basal, que separa la dermis de la epidermis, con el estroma subyacente (figura 14). Aberraciones en estas estructuras, que pueden serdebidas a lesiones en diferentes genes, pueden producir la fragilidad de la piel a nivel del basamento membranoso o de la dermis.
Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan...