Fisioterapia
Páginas: 9 (2193 palabras)
Publicado: 16 de febrero de 2013
SINDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un medico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informo de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica, que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
DEFINICION
El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tienepreferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ò 3 años.
Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos.
Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al medico neozelandés John Williams, quien fue el primero que observo las características del Síndrome.
SINTOMAS
Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “elfica”,junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aortica supra valvular e hipercalcemia transitoria.
Existe una prevalencia mayor del dominio del ojoizquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Ademas, los casos de oído absoluto son significativamente mas frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del Sindrome Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetosmayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo) Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizo imagenes de resonancia nuclear magnetica para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas queimplicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en una area de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en pare obstruye latransmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro.
Un experimento interesante documento el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con Sindrome de Williams “pueden ver los arboles, pero no el bosque”.
CAUSAS
El origen o causadel Sindrome de Williams es una delecion (perdida de parte del material genético) en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscopica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. En las personas con S.W. uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del ovulo) ha perdido un fragmento de información en la banda7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La delecion se produce casi siempre durante la...
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un medico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informo de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica, que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
DEFINICION
El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tienepreferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ò 3 años.
Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos.
Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al medico neozelandés John Williams, quien fue el primero que observo las características del Síndrome.
SINTOMAS
Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “elfica”,junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aortica supra valvular e hipercalcemia transitoria.
Existe una prevalencia mayor del dominio del ojoizquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Ademas, los casos de oído absoluto son significativamente mas frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del Sindrome Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetosmayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo) Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizo imagenes de resonancia nuclear magnetica para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas queimplicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en una area de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en pare obstruye latransmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro.
Un experimento interesante documento el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con Sindrome de Williams “pueden ver los arboles, pero no el bosque”.
CAUSAS
El origen o causadel Sindrome de Williams es una delecion (perdida de parte del material genético) en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscopica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. En las personas con S.W. uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del ovulo) ha perdido un fragmento de información en la banda7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La delecion se produce casi siempre durante la...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.