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ENFERMEDAD GENETICA

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación".
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo.
Genotipo, ambiente, fenotipo
Para que los genesespecíficos ejerzan su acción se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado.
GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.
Puede ser alteración en un solo gen (monogénicas), envarios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas).
La alteración genética puede producir directamente la enfermedad , o interactuar con factores ambientales
Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
• Penetrancia: capacidad de un gen o genes de expresarsefenotípicamente.
• Expresividad : variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes.
• Pleiotropía : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen.
• Heterogeneidad genética : producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo ("genocopias").


















OSTEOGENESIS IMPERFECTA
La osteogenesis imperfecta o enfermedad de los huesos decristal, es una enfermedad genética con un patrón de herencia mendeliana. Se caracteriza por una tendencia a la fragilidad en los huesos debido a una alteración en el colágeno tipo I.
ETIOLOGIA
Los defectos puede heredarse en las siguientes formas:
1.- patrón autosómico dominante
2.-mutacion espontanea que se presenta en el ovulo o espermatozoide individual
3.- por herencia tipo mosaicoFISIOPATOLOGIA
Es una enfermedad del colágeno tipo I. Cada molécula de colágeno tipo I contiene dos cadenas de COLIAI y COLIA2, respectivamente. Existen cuatro subtipos clínicos y moleculares de la osteogenesis imperfecta, que dependen de la mutación que provoque. El defecto fundamental es todas las personas con osteogenesis perfecta tipo I es una disminución de la síntesis del colágeno tipo I, debida a lamutaciones de perdida de función en la COL1A1.
En el tipo II, el defecto puede estar en la COL1A1 o COL1A2. Las mutaciones en el colágeno son causantes de los tipos III y IV son diversas e incluyen sustituciones de la glicina en la porción aminoterminal.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Todas las manifestaciones clínicas de la osteogenesis imperfecta dependen del subtipo clínico.

TIPO I, LEVE:1. Se caracteriza por estatura corta
2. Fracturas posnatales
3. Poco o ninguna deformidad
4. Escleróticas azules
5. Perdida prematura de la audición.
TIPO II, MORTAL PERINATAL:
1. Fracturas prenatales mortales
2. Formación osea anormal
3. Deformaciones graves
4. Escleróticas azules
5. Fragilidad del tejido conjuntivo
TIPO III, DEFORMANTE PROGRESIVA
1. Deformante progresiva
2.Fracturas prenatales
3. Deformaciones al nacer
4. Estatura muy corta
5. Por lo general no caminan
6. Escleróticas azules
7. Perdidas auditivas
TIPO IV, DEFORMANTE CON ESCLERTOTICAS NORMALES
1. Fracturas normales
2. Perdida prematura de la audición
FENILCETONURIA
Es una trastorno autosómico recesivo caracterizado por conversión de fenilalanina en tirosina defectuosas.
ETIOLOGÍA
La causa máscomún de esta patología es la deficiencia d la enzima fenilalania hidroxilasa, la cual cataliza la conversión de fenilalanina en tirosina.
FISIOPATOLOGÍA
El destino normal de la fenilalanina libre es la incorporación a las proteínas o hidroxilacion por la fenilalanina hidroxilasa para formar tirosina.
En el caso de la fenilcetonuria, al existir deficiencia en la enzima encargada de catalizar...