Galactosemia

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  • Publicado : 8 de marzo de 2012
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La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éstedentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Concepto
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa englucosa. La galactosa es un monosacáridos obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en elintestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Genética
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadoresasintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus: 9p13
Bioquímica
La metabolización de lagalactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas:
Galactosa + ATP --- (Galactoquinasa) ---> Galactosa1-fosfato + ADP.
Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa ---(Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) ---> Glucosa 1-fosfato + UDP-galactosa.
UDP-galactosa --- (UDP-galactosa 4-epimerasa) ---> UDP-glucosa.Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir puede metabolizarse por dos vías alternativas:
En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol, mientras que en lasegunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.2

Tipos
Las deficiencias de cada uno de estos enzimas producen los diferentes tipos de galactosemia:
Deficiencia degalactoquinasa (GALK). En este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas...
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