galactosemia

GALACTOSEMIA
Definición  
La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima es necesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, esta hecha de dosazúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.
La galactosemia se descubrió por primera vez en 1908 por el médico Von Reuss.
La galactosemia clásica afecta a 1 de cada 55.000 recién nacidos.
Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producir energía. En la galactosemia, la galactosase acumula en la sangre. Una acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros sistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.
Una forma menos grave de esta enfermedad se debe a la deficiencia de galactocinasa. Este tipo de galactosemia se puede manejar con algunas limitaciones dietéticas.No corre el riesgo de daño neurológico o hepático. Sin embargo, la lente del ojo puede dañarse, lo cual puede producir cataratas .

Factores de riesgo  
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El principal factor de riesgo para esta afección es tener padres que sean portadores del gen de la galactosemia.

Modo de acción
Eldisacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microvellos del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en la glucogénesis. La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o laepimerasa conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundaria con formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.
En 1.978 LevyyHarnmersen, hacen una revisión a escala mundial, de 5’967.089 niños recién nacidos en Norte América, Europa y Asia. En total se encontraron 6 casos de deficiencia de galactocinasa, 97 casos con déficit de uridil transferasa y dos niños con actividad reducida de epimerasa.
Las manifestaciones clínicas de las galactosemias por deficiencia de uridil transferasa o epimerasa, resultan cuando sesuministra galactosa a los pacientes; dado que la leche de vaca y la leche humana contienen lactosa, los síntomas comienzan generalmente pocos días después del nacimiento. La toxicidad en el caso de la deficiencia de la galactocinasa está atenuada y se manifiesta principalmente en forma de cataratas, en tanto que en las deficiencias de transferasa y epimerasa la ingesta de galactosa conduce por logeneral a inanición, falla para medrar, vómito, enfermedad hepática, cataratas, y retardo mental
El compromiso hepático del galactosémico se manifiesta por ictericia, con predominio de bilirrubina directa. También se presenta hepatomegalia, daño hepático y ocasionalmente prolongación del tiempo de coagulación.
El paciente con deficiencia de galactosa- 1-fosfato uridil transferasa presenta un cuadroclínico no muy diferente al de la intolerancia ala fructosa y la tirosinemia. En el diagnóstico diferencial de proteinurias y aminoacidurias de orígen oscuro, debe también tenerse presente ésta entidad.
¿Cómo se contrae la galactosemia?
La forma más común del trastorno, la galactosemia clásica, se transmite con un patrón autosómico recesivo. Para obtener el trastorno, el niño debe heredar un...