Galactosemia

GALACTOSEMIA
Es una afección en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple, galactosa. La galactosemia es un trastorno hereditario, ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos. Existen 3 formas de la enfermedad:
* Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la formamás común y la más grave)
* Deficiencia de galactosa cinasa
* Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de lagalactosa se acumulan en el sistema del bebé.
Estas sustancias dañan:
* Hígado
* Cerebro
* Riñones
* Ojos
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche ni humana ni animal y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

SÍNTOMAS
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumenleche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Pueden presentar:
* Convulsiones
* Irritabilidad
* Letargo
* Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
* Poco aumento de peso
* Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)* Vómitos
PRUEBAS DE GABINETE
* Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo aminoaciduria
* Hepatomegalia
* Ascitis. Acumulación de líquido en el abdomen
* Hipoglucemia
TRATAMIENTO
Las personas que padezcan galactosemia deben evitar de por vida todos los tipos de leche, productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos quecontengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
* Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya
* Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína
* Otras leches maternizadas libres de lactosa
* Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Las personas quereciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.
POSIBLES COMPLICACIONES
* Cataratas
* Cirrosis del hígado
* Muerte (si hay galactosa en la dieta)
* Retraso en el desarrollo del lenguaje
* Ciclosmenstruales irregulares, que lleva a insuficiencia ovárica
* Retardo mental
* Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
* Temblores y funciones motoras incontrolables.
OBJETIVOS NUTRICIOS
* Satisfacer las necesidades nutricias del paciente para tener un buen desarrollo motor
* Prevenir complicaciones futuras por la ingesta de galactosa.
* Promover la capacidad de reconocery tomar buenas decisiones a la hora de alimentarse y elegir los grupos alimenticios permitidos.
* Cubrir la cantidad energética adecuada para el paciente, sin caer en desnutrición por la restricción de alimentos que existe.
RECOMENDACIONES NUTRICIAS
*ALIMENTOS PERMITIDOS*

LECHES: a base de soya: Isomil*, Prosobe*, sustitutos de crema, sin derivados de leche solo con proteínas de soya.PANES y CEREALES: cereales preprados, sin leche y sin derivados de leche. Espaguetti, macarron, fideos, etc. Arroz y otros cereales, maicena, chuño, pan, marraqueta elaborados sin leche o lactosa, harina, tortilla de maiz.
QUESOS: ninguno
POSTRES: galletas, pasteles, queques caseros, gelatina, jalea, helados de agua, o caseros con leche de soya, jugos de fruta hechos en casa con las frutas...