GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

Aura C. Rexach Ramos
Prof. Cortés
10-2

¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
La genética es lo que cada persona o animal hereda de sus
progenitores.
Cuando se habla de herencia, se refiere a quetendemos a
asemejarnos a nuestros padres.
Estas semejanzas son físicas y biológicas.

GREGOR MENDEL
Gregor Mendel es considerado el “padre de la genética”.
Descubrió cómo funcionaban los genes einventó una manera de
calcular

las

genéticas.

probabilidades

de

que

ciertas

características

GENOMA HUMANO
El genoma humano es el total de cromosomas que hay en tu cuerpo, o
sea

todo

tu

ADN;incluyendo

los

genes,

funcionamiento, metabolismo, inmunología, y

quienes

determinan

el

enfermedades.

Se dice que el mapa del genoma humano es una herramienta genética que
permite estudiar laevolución del hombre y puede cambiar drásticamente
la medicina actual tal como la conocemos.

GALACTOSEMIA
La galactosemia es un desorden genético que afecta la manera en
que

el

cuerpogalactosa

es

procesa
definida

una
como

azúcar

simple

“Glúcido

llamada

monosacárido

galactosa.

La

que

la

tiene

leche.”
Esta es parte de una azúcar más grande y compleja llamada lactosa,
la cualse encuentra en todo los productos lácteos.

GALACTOSEMIA CLÁSICA
Desorden metabólico genético hereditario
Se hereda un gen de cada padre, quienes son portadores de la
enfermedad.
No pueden ingerirproductos que contienen lácteos porque cuando
el cuerpo rompe la lactosa en galactosa y glucosa, se acumula
galactosa actuando como veneno en el cuerpo.
 Esta acumulación en la sangre puede causarproblemas en el
hígado, fallo renal, cataratas e incluso, daño cerebral.

GALACTOSEMIA DUARTE
Variante de galactosemia clásica.
Los niños con galactosemia duarte heredan la enfermedad de un
gen degalactosemia clásica de un padre y un gen variante
duarte de otro padre
Se diagnostica de igual forma a la galactosemia clásica.

DEFICIENCIA GALT
 Galacto-kinase es hereditario
Esto puede llevar...