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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS


-Síndrome de Turner.
-Síndrome de Klinefelter.
-Síndrome de Edwards.
-Síndrome de Patau.


Introducción
Para lograr comprender de una forma más clara el tema que voy a tratar, es relevante conocer lo que ocurre antes de que éstas se produzcan. Una vez terminado el acto sexual, los espermatozoides viajan hacia el tercio externo de la trompa de Falopio, donde seencuentran con el óvulo produciéndose la fecundación, la unión de los dos gametos da origen al cigoto o huevo, del cual se formará el nuevo individuo.
El ser humano como especie está conformado por 46 cromosomas (44 autosómicos o no sexuales y un par de cromosomas sexuales), ordenados en 23 pares, cada padre aporta con la mitad, de lo cual se deriva que cada célula de nuestro cuerpo tiene estaestructura genética. Los cromosomas tienen la función de transmitir el material genético de los padres a los hijos y determinan el sexo del nuevo individuo.
Existen ciertas alteraciones que ocurren en la división celular o meiosis de los gametos (espermatozoide y óvulo), y la mitosis en el resto de células, que generan las mutaciones cromosómicas, éstas pueden ser estructurales (pérdida,duplicación de segmentos o variaciones de distribución de segmentos) o numéricas (euploidías, aneuploidías).
En algunos casos, los embarazos que presentan algún tipo de anomalía cromosómica, llegan a término y dan a luz, los niños presentan diferentes alteraciones en su salud, en cambio, en otras situaciones más extremas incluso se puede producir un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debidoa ésta anomalía. En estudios realizados en abortos espontáneos durante el primer trimestre, en aproximadamente un 60% (o más) de los casos se trataba de alguna anomalía cromosómica. En estudios realizados en bebés nacidos muertos, entre un 5 y un 10% de los casos presentaba alguna anomalía cromosómica.
Los niños que nacen con alteraciones genéticas presentan distintos niveles de incapacidad, queocasionan limitaciones muy severas o en algunos casos problemas más leves, por ejemplo, algunas personas con Síndrome de Down, pueden tener ciertos niveles de educación y adaptarse a algunos trabajos.
En éste trabajo trataré de hacer una descripción certera y fácil de entender de ciertas anomalías genéticas.
Síndrome de Ullrich -Turner (Monosomía X)

Anomalía cromosómica presente sólo enmujeres, caracterizada por la ausencia de un cromosoma X. Ocurre en 1 de cada 3.000 niñas nacidas vivas, no es hereditario.
Se denomina así, porque fue descrito por primera vez en 1930 por el pediatra alemán Otto Ullrich, pero en 1938 el endocrinólogo estadounidense Hubert Turner definió en mejor forma los signos y síntomas de éste síndrome.

Las principales características clínicas de éstesíndrome son:
Enanismo (altura máxima de 1, 45 metros).
Ausencia de menstruación por insuficiencia ovárica congénita.
Alteraciones cardiovasculares.
Hipoplasia genital (poco desarrollo de vagina, útero y mamas).
Desorientación espacial y trastornos leves de aprendizaje.
Anomalías del pliegue de la piel en ambos lados del cuello.
Tórax en escudo (ancho y con poco desarrollo de mamas).
Linfedema(edema de piernas).
Cabello corto



Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY)

Éste trastorno sólo afecta a varones con un cromosoma X adicional. Se presenta en 1 de cada 500 o 700 hombres nacidos vivos.
Fue descrito por en 1942 por el reumatólogo y endocrinólogo Harry Klinefelter. El cromosoma X adicional se encuentra presente en todas las células del cuerpo, existen casos en que sólo sepresenta en ciertas células, ésta variable se conoce como Síndrome Klinefelter mosaico y los síntomas son más leves. En los casos más severos, existen dos o más cromosomas X adicionales.

Síntomas principales:
Testículos que no descienden (criptorquídea).
Pene pequeño.
Piernas largas.
Ginecomastia (crecimiento anormal de mamas).
Pobre adaptación social.
Inteligencia por debajo de lo...