Garcia

FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteínainterviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. Laprincipal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.2 3 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidenciaen dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la Fibrosis Quística.
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocido por primera vez en los años 1930. También recibela denominación Mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", yviscōsus, "pegajoso").
Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permitenmejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.-------------------------------------------------
Síntomas y signos
La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. Elperiodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por hecesdensas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A lamayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava lacondición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta el intestino para digerir y absorber el alimento.
GENETICA
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la...