Gaucher

Introducción
La EG es un trastorno hereditario, progresivo, crónico, que recibió su nombre del médico francés que la describió por primera vez. Está provocada por la deficiencia de una enzima específica denominada glucocerebrosidasa (GBA) , que degrada y recicla ciertos lípidos (grasas). En las personas con EG, estos lípidos, los glucocerebrósidos, se acumulan en las células e interfieren enel funcionamiento normal de varios órganos (hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro). Clinicamente se conocen tres subtipos de la enfermedad de gaucher : el tipo 1, q representa el 99% de los casos y cursa sin trastornos neurológicos;´
El tipo 2, que cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenilde la enfermedad, que se caracteriza por un inicio tardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es prolongado.
Este es el trastorno más común de un grupo de más de 40 enfermedades clasificadas como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL). De forma conjunta, los TAL afectan a 1 de cada 7.700 bebés nacidos.

Desarrollo

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad degaucher es una enfermedad creada por el almacenamiento lisosómico hereditario. Es decir es la acumulación de ciertos depósitos grasos en los órganos o huesos. Es considerada esta enfermedad como rara que afecta a 1 de cada 50.000 personas en general. La población de mayor riesgo de padecerla son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
El cuerpo humano contiene miles desustancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima GBA ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la EG no tienen cantidades suficientes de esta enzima.
Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.
Las denominadas "Células de Gaucher," distendidas por lasinclusiones lipídicas y con núcleo excéntrico, son el hallazgo anatomopatológico más característico de la enfermedad. Estas células dan lugar a hepatoesplenomegalia (agrandamiento del bazo y el hígado) con alteraciones funcionales, infiltración de la médula ósea y lesiones esqueléticas severas.
Aspectos demográficos y evolutivos han permitido clasificar la enfermedad en tres tipos diferentes:TIPO I: crónico y no neuronopático, es el más frecuente, pudiendo manifestarse a cualquier edad. Su distribución es panétnica, aunque con mayor incidencia en judíos askenazi y, consecuentemente, en personas con ancestros de Europa Oriental.
TIPO II: agudo y neuronopático. Los pacientes del tipo 2 raramente alcanzan los 2 años de edad.
TIPO III: subagudo y neuronopático, se caracterizan por laafectación del sistema nervioso central. En los de tipo 3, la enfermedad se caracteriza por un curso variable a nivel sistémico y trastornos neurológicos de evolución lenta pero progresiva.

La forma más frecuente es la denominada tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. Cuando seproduce sintomatología, ésta depende de las citopenias sanguíneas por mieloptisis, o secuestro esplénico, o bien de las molestias óseas, a veces graves. Los casos asintomáticos no son raros.

Signos y síntomas
Los tres tipos de la EG varían en función de la manifestación y la intensidad de los síntomas. En general, cuanto más tarde se presenten los síntomas es menos probable que éstos se agraven.Los síntomas del tipo 1 pueden incluir:
• Agrandamiento del bazo o del hígado
• Fatiga debido a anemia.
• Deformidad del fémur conocida como «deformidad en matraz de Erlenmeyer».
• Compresión de los pulmones.
• Crecimiento lento o retrasado en los niños.
• Problemas óseos y articulares.
• Anomalías de la sangre.
• Problemas intestinales.
• Función pulmonar y cerebral pobre.
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