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Esclerosis tuberosa de Bourneville. Tumores renales bilaterales. A propósito de un caso.

Dra. Raysa A. Garay Padrón. Especialista de II Grado en Radiología. Auxiliar.
Dr. José L. RodríguezMonteagudo. Especialista de I Grado en MGI. Residente de Radiología.
Dr. Milagros E. Hernández Fernández. Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.
Dr. Sergio I. Camacho Romero.Especialista de I Grado en Nefrología. Instructor.
Dr. Rafael Ibáñez Azan. Especialista de I Grado en Radiología.

Hospital Universitario “Arnaldo Milián Castro”. Santa Clara, Villa Clara.


Laesclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas. Consiste en un trastorno de la diferenciación yproliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otras estructuras. Interesan casi todos los órganos y tejidos con excepción del sistema nervioso periférico,musculoesquelético y glándula pineal. Afecta las células derivadas tanto del ectodermo como del mesodermo con un carácter potencialmente blastomatoso que sugiere carencia de un factor inhibidor delcrecimiento en la vida embrionaria y más tarde su transformación en tumores. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalenciaentre 10 y 14 en 100.000 personas.

Constituye un trastorno heredado en forma autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. El trastorno ocurre en ambos sexos y enpersonas de todas las razas y grupos étnicos.

Su triada característica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. En los riñones de estos pacientes, además, pueden existir quistes yangiomiolipomas en cantidades variables. Según la experiencia internacional muchos de estos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal, y algunos de ellos por sangrados...