Genètica Elemental

GENÈTICA ELEMENTAL
ESTRUCTURA I LOCALITZACIÓ DE L’ADN


CROMOSOMA: Orgànul cel·lular portador de informació genètica. Molècula de ADN que conté informació genètica. Formats per una doble cadena d’ADN (àcid desoxiribonucleic). Només és observable en durant els processos de divisió cel·lular, ja que que si no, es troba dispers i granulat formant la cromatina.
Un gen és una seqüència linealde nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
És la unitat d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència al transmetre aquesta informació a la descendència. De manera habitual, un gen desenvolupa la seva funció mitjançant la transcripció (procés per el qual la informaciógènica es "reescriu" com un ARN missatger) i la traducció (procés per el qual la informació gènica de l'ARN missatger es fa servir per a construir una proteïna, la que desenvolupa directament la funció).
Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cadascún dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinadaanomenada locus. El conjunt de gens d'una espècie s'anomena genoma.
Tipus de gens
1. Gens estructurals, que codifiquen per a proteïnes que podrien ésser reguladores de gens, o codifiquen ARN específic que només és transcrit.
Molts gens es troben constituïts per regions codificants (exons) interrompudes per regions no codificants que no contenen informació (introns), i que són eliminades en lamaduració de l'ARN (splicing), tot i que aquesta és una característica exclusiva dels eucariotes. La seqüència de bases present en l'ARN determina la seqüència d'aminoàcids de la proteïna per mitjà del codi genètic.
2. Gens reguladors no transcriptadors, com:
1. Gens o seqüències de replicació que especifiquen el lloc d'iniciació i d'acabament de la replicació de l'ADN.
2. Gens de recombinacióque proporcionen els llocs d'unió per als enzims de recombinació.
3. Gens de segregació que són els llocs específics per a que, mentre dura la meiosi, les fibres del fus mitòtic s'adhereixin als cromosomes durant la segregació en mitosi i meiosi.
4. Gens de seqüències de l'ADN que reconeixen i interactúen com a proteïnes, hormones i altres molècules.
5. Seqüències de repetició iseqüències sense sentit.

Canvis i modificacions en els gens
La informació genètica es pot modificar mitjançant l'aparició de mutacions. Aquestes mutacions no sempre són perjudicials, i poden fer que per a cada gen existeixin diverses "versions", que reben el nom d'al·lels. Els organismes diploides (com les plantes i els animals) tenen dos jocs complets de cromosomes homòlegs, i, per tant, dues còpiesde cada gen que poden diferir lleugerament entre elles.
Quan un individu té les dues còpies d'un gen idèntiques, diem que és homozigot, i quan té les dues còpies diferents (al·lels diferents) diem que és heterozigot. Tal com ja establiren les investigacions de Mendel, els al·lels poden ésser dominants o recessius. Quan una sola còpia d'un al·lel és suficient perquè aquest al·lel es manifesti enel fenotip, diem que aquest al·lel és dominant. Els al·lels que només es manifesten quan n'hi ha dues còpies reben el nom de recessius.

Alguns gens han sofert processos de duplicació i mutació o altres fenòmens de reorganització i han deixat d'ésser funcionals, però romanen en els genomes dels éssers vius. En no desenvolupar ja una funció, reben el nom de pseudogens, i es solen assemblar aaltres gens de l'organisme que sí que són funcionals. Sovint, les mutacions que els han convertit en pseudogens només afecten la seva expressió gènica. Els pseudogens constitueixen un recurs evolutiu per a l'espècie, ja que són regions d'ADN quasi funcionals que poden rebre mutacions (i generar noves funcions) sense que això afecti les funcions que ja es desenvolupen en l'organisme.
Línies pures:...