Genética

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TRABAJO PRÁCTICO: Genética, desarrollo y ecología.

INTRODUCCIÓN
Desde antiguo el hombre trató de explicarse como era posible la semejanza entre padres e hijos, hijos entre sí e incluso las desemejanzas que podía observarse entre los individuos de una misma especie, entre padres e hijos, entre hermanos. El estudio de esta problemática corresponde a la genética, que es laciencia, rama de la biología, que estudia la herencia biológica y la variación. Es decir, trata de encontrar y aplicar leyes a la aparición de semejanzas y desemejanzas entre individuos de la misma especie.
Cada peculiaridad, cada rasgo ya sea morfológico, funcional, bioquímico y, en algunos casos como en el humano, el psicológico de un individuo es lo que se entiende por carácter. La herenciabiológica es el conjunto de caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmiten de padres a hijos.
Los patrones típicos de transmisión de los rasgos pueden alterarse por diversos factores que pueden afectar la expresión de los genes. Las anomalías cromosómicas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales. Las anomalías fenotípicas se producen por un desequilibriogenético que perturba el curso del desarrollo (todos los cambios que ocurren durante toda la vida de un individuo). El retraso de éste y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas.
El ambiente es la suma total de todos los seres vivos y factores abióticos (no vivientes) que afectan a cualquier organismo. Somos parte del ambiente que nos rodea. Éste es uno de losfactores que influyen en la expresión de un gen.
Para este trabajo elegimos el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.









DESARROLLO
El síndrome de Down debe su nombre a John Langdon Down (1828 - 1896), el médico británico quedescribió esta anomalía por primera vez en 1887. De todos modos, no fue hasta 1959 que se identificó la presencia de un cromosoma adicional como su causa.
La expresión del síndrome de Down es muy variable y algunos individuos son afectados mucho más gravemente que otros. De manera paradójica, aunque no falta información genética en estos individuos, la dosis extras del cromosoma 21 creadeterminado tipo de desequilibrio genético que provoca el desarrollo psíquico y mental incorrecto. Estos desequilibrios genéticos producidos por la adición o supresión de todo un cromosoma o parte de él, suelen dar por resultado efectos múltiples.
Cuando una enfermedad causas síntomas múltiples, se dice que es un síndrome; casi todas las anomalías cromosómicas corresponden a esta categoría. Dado que eldesarrollo del sistema nervioso es muy complicado, parece ser bastante sensible a las alteraciones en las dosis de genes, y la mayor parte de las alteraciones cromosómicas, por lo común, se acompañan de alguna forma de retardo mental.
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y mejor conocida. Se puede identificar habitualmente en el momento del nacimiento por sus signosfenotípicos. La hipotonía (bajo tono muscular) es a menudo el primer signo de anormalidad advertido. Existe retraso mental y el cociente intelectual suele estar en el intervalo 25-50 cuando el niño es suficientemente mayor para ser estudiado. El cráneo es ancho y corto, puente nasal deprimido, manos anchas y cortas con el pliegue de “simio” en la palma y u solo pliegue en el quinto dedo, la lengua suele serprominente y falta en ella la fisura central, ojos rasgados, en los pies hay un espacio ancho entre el dedo gordo y el segundo dedo, con un surco que se extiende hacia atrás a lo largo de la superficie plantar. Aproximadamente el 66% de los casos tiene malformaciones cardiacas. La estatura es inferior a la normal.
Aunque el síndrome de Down implica siempre una trisomía del cromosoma 21, en...