Gen, Cromosoma, Alelo, Dominancia, Gameto, Fenotipo, Exon

Gen:
Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
Cromosoma:
Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata deuna sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra''''cromosoma proviene del griego (''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes enparticular.
Alelo:
Un alelo o aleloide (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de lamadre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Dominancia:
El término gen dominante se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble (combinación homocigótica) como en dosis simple (heterocigosis).
Recesividad:
Miembro de una pareja de genes que ha perdido la capacidad para expresarse en presencia de su alelo más dominante;solamente se expresa en estado homocigótico.
Gameto:
Los gametos, son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis. A partir de las células germinales o meiocitos (células diploides); los gametos reciben nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado quecontienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es diploide.
Genotipo:
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
Genoma:
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma mitocondrial.
Fenotipo:
Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" delgenotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Penetrancia:
El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuosheterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de laenfermedad.
Expresividad:
Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia se encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el número de dedos supernumerarios.
Exón:
Los exones son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los...