GEN SRY Y DETERMINACIÓNDEL SEXO

1. GEN SRY Y DETERMINACIÓNDEL SEXO


22. La diferenciación sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos genes, incluidos algunos que están en los cromosomas autosómicos. El fenotipo sexual más importante del desarrollo es el tipo de gónada (ovario o testículo) y la gónada se establece durante el desarrollo embrionario. La clave del dimorfismo sexual es el cromosoma Y, que contieneel gen SRY (región determinante del sexo en el cromosoma Y) sobre su brazo corto. El gen SRY es el factor determinante testicular; la presencia de este factor produce el desarrollo en sentido masculino y su ausencia determina el desarrollo en sentido femenino.

23. Testículo Ovario: Si el embrión es genéticamente En embriones femeninos con masculino las células germinales complemento cromosómicoprimordiales tienen un sexual XX y ausencia del complemento de cromosomas sexuales XY. Por influencia del gen SRY Y, los cordones sexuales localizado en el cromosoma Y, primitivos se disgregan en que codifica el factor determinante cúmulos celulares irregulares testicular, los cordones sexuales estos cúmulos, que contienen primitivos grupos de células germinales siguen proliferando y seintroducen primordiales, están profundamente en la médula gonadal situados principalmente para formar la porción medular del ovario. Cordones testiculares o medulares

24. Los Cromosomas X e Y difieren entre los sexos, tienden su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación del sexo. Estructuralmente son diferentes y están sujetos a distintas regulación genética .Los Cromosomassexuales desempeñan un papel determinante en la especificación del sexo primario (gonadal).

25. •La estructura del cromosoma Y su papel en el desarrollosexual han sido
determinados tanto a nivel molecular comogenómico.•En la meiosis masculina los cromosomas X e Y se apareanen los brazos cortos y sufren recombinación en esa región•Los segmentos que se aparean constituyen la regiónseudoautosomica delos cromosomas X e Y.• Por filogénesis el cromosoma Y surge en la evolución conbastante posterioridad al cromosoma X, tratándose de unamutación de dicho cromosoma X

26. Desde que quedó claro que el cromosoma Y esdeterminante sexual masculino, se postulo la existencia deun factor determinante testicular. Este factor determinantetesticular se descubrió en 1990 como el Gen SRY. El nombrede Sryproviene de “Sex reverse Y” ya que observo laexistencia de varones con cariotipos 46XX, con el Gen SRYtraslocado a uno de los cromosomas X. El gen Sry selocaliza en el brazo corto del cromosoma Y justo pordebajo del Limite de la Región Pseudoautosomica.• La Región Pseudoautosòmica: es una región de loscromosomas X y Y que tiene que experimentar unarecombinación obligada en la meiosis. Dado alIntercambiode material Genético entre esta region de los cromosomassexuales. Se denomina región Pseudoautosomica.

27. El gen SRY ejerce una función activadora de ladiferenciación testicular especulándose que podríaestar mediada a través de activar la expresión del genSOX9 Se conoce que mutaciones en el gen SOX9 enhumanos son causa de displasia campomélicacomportando malformaciones del esqueleto yuncambio del sexo masculino al femenino. El gen SRY esel principal determinante testicular, pero existenevidencias de otros genes o loci implicados en ladeterminación del sexo. En los que se deben destarcarel gen DSS, el gen determinante autosòmico(TDFA) yel gen SRA1

28. •seudohermafroditismo Masculino•seudohermafroditismo Femenino•Síndrome de inestabilidad Androgenica•Disgenesia Gonadal•DisplasiaCampomelica
29. Es una condición en la cual los ovocitos y los ovarios aparecen comogónadas “en estrias”. Los individuos tienen fenotipo femenino, peropueden tener diversos complementos cromosómicos, incluye XY. LaDisgenia gonadal femeninas(Sindrome de Swyer) es consecuencia demutaciones puntuales o deleciones del gen sry. Los individuosparecen ser mujeres normales, pero no tienen menstruaciones y...