Gen Sry

Universidad Libre Seccional Barranquilla

Facultad: Ciencias de la Salud
Programa: Medicina
Semestre: III A

Biología Molecular
Seminario No. 2: Gen SRY

Grupo:
Tatiana Berrocal
Simara Coronado
ana milena mejia
yenny ricardo

Asesora:
Lourdes Varela

Barranquilla
Mayo 12 de 2012

TABLA DE CONTENIDO
1. INTRODUCCIÓN
2. OBJETIVOS
2.1 OBJETIVO GENERAL
2.2 OBJETIVOSESPECIFICOS
3. DETERMINACIÓN SEXUAL
4. DIFERENCIACIÓN GONADAL PRIMITIVA
4.1 GENES IMPLICADOS EN LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
4.2 EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA REPRODUCTOR

5. CARACTERIZACIÓN DEL GEN SRY

6. PROTEINA SRY

7. ESTADOS INTERSEXUALES
7.1 DISGENESIA GONODAL
7.1.1 DISGENESIA GONODAL PURA 46, XY
7.1.2 DISGENESIA GONODAL PURA 46, XX
7.1.3 DISGENESIA GONODALMIXTA
7.1.3.1 HERMAFRODISMO VERDADERO
7.2. SEUDOHERMAFRODITISMO
7.2.1 SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
7.2.2 SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

8. ESTERILIDAD/INFERTILIDAD
8.1 ESTERILIDAD/INFERTILIDAD MUJER
9. ANEXOS
10. CONCLUSION
11. BIBLIOGRAFIA

1. INTRODUCCION

La diferenciación sexual requiere durante la vida fetal el encadenamiento de una serie de procesos en cuya determinación yregulación interviene un gran número de genes que codifican la síntesis de factores de transcripción, factores de crecimiento, enzimas y hormonas. Sin embargo, la manera en como la naturaleza determina el sexo no es por azar, existen factores de estudios que explican y dan razón del porqué del género humano.
Es así como en el siguiente trabajo se explican las variables o factores que intervienenen la determinación y diferenciación sexual, así como también las mutaciones y manifestaciones fenotípicas y genotípicas que se presentan.

2. OBJETIVOS

3.1 Objetivo general
Explicar la importancia de la determinación y diferenciación sexual, y el papel que cumple el gen SRY dentro del desarrollo sexual y físico del ser humano desde el punto de vista genético.

2.2Objetivos específicos
* Analizar factores que conllevan a la determinación y/o diferenciación del sexo.
* Concientizar de la importancia que este tema representa para los estudiantes de medicina.

3. DETERMINACION SEXUAL

Los cromosomas X e Y difieren entre los sexos, tienen su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación y posteriormente en la diferenciación sexual, ladeterminación sexual es genética y la diferenciación sexual es hormonal.
La determinación sexual: está relacionada con la presencia del cromosoma Y
En la meiosis femenina, no hay problema en el apareamiento de los cromosomas sexuales porque el cariotipo femenino es 46,XX es decir su par sexual es formado por cromosomas homólogos. En cambio los hombres tienen cariotipo 46,XY lo que implica quese emparejen siendo no homólogos.
El cromosoma X e Y estructuralmente son diferentes, el cromosoma X es submetacentrico y de tamaño mediano, a diferencia del cromosoma Y que es acrocentrico y de tamaño pequeño. El cromosoma Y es pobre en genes, se estima que contiene menos de 50 genes. Las funciones de una elevada proporción de estos genes, están relacionadas con el desarrollo gonadal ygenital.
Existe un cierto número de genes localizados tanto en los cromosomas sexuales como en los autosomas, que intervienen en la determinación del sexo y en la diferenciación sexual subsiguiente.



4. DIFERENCIACION DE LA GONADA PRIMITIVA

La diferenciación sexual se da por un mecanismo hormonal, la expresión del gen SRY tiene como consecuencia la diferenciación de la gónada primitiva atestículo. Posteriormente los testículos producen:
1) Hormona antimülleriana (AMH) en las células de Sertoli que reprime la diferenciación de los conductos de Müller.
2) Andrógenos a través de las células de Leydig que inducirán la diferenciación de los conductos de Wolf. Estas hormonas testiculares poseen una acción paracrina, por lo que actúan a nivel ipsilateral, lo que implica, por ejemplo...