Gen tica y Psiquiatr a

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PERSPECTIVA GENÉTICA DE LA PSIQUÍATRIA
Francisco Rivera Feijóo
Profesor Asociado. Facultad de Medicina de la Universidad nacional Mayor de San Marcos
 
1. LA TRANSMISION DE LA HERENCIA
 Las características de la herencia son la transmisión de la información y la expresión de esa información; la pauta en la producción del materialheredable es la fidelidad de la copia. Salvo excepciones no hay variación entre los genes de los progenitores y los de sus descendientes. Al expresar esta fisiología los genes suelen ser muy estables a lo largo del tiempo, en el paso de una generación a otra y así sucesivamente, sin embargo existen longitudes de ADN inestables en los que se están produciendo variaciones mínimas. Cuando estasvariaciones se hallan en las células germinales (espermatozoides u óvulos) y, en dichas células en sectores que codifican proteínas, o sea en los genes, reciben el nombre de mutaciones. Aunque las mutaciones genéticas son muy infrecuentes sin embargo cabe tener en cuenta que una vez producidas adquieren estatus de invariabilidad; si son desadaptativas son factores de riesgo para la salud y si sonadaptativas funcionan como factores de protección o implican algún avance evolutivo.
 
2.   LA EXPRESION DE LO HEREDADO
 No todo el material heredado se expresa en el individuo. Para un grupo de rasgos fenotípicos sólo están activos la mitad de los genes, los llamados genes dominantes. Los genes que quedan silenciados hasta una próxima generación reciben la calificación de recesivos. Estos sóloexpresarán rasgos fenotípicos si se hallan en pares. Entonces cuando un rasgo fenotípico siempre se expresa en la generación que porta el gen correspondiente, es porque se está ante una herencia monogénica dominante. Así mismo no todo lo que se hereda biológicamente (genotipo) se expresa en el fenotipo, tal es el caso por ejemplo el déficit de del síndrome X frágil en la mujer donde el cromosomacomplementario tiene el gen compensador de esa insuficiencia, por lo cual la enfermedad sólo se muestra a cabalidad en los varones. Sin embargo lo que no se está expresando se vuelve a transmitir a la generación subsiguiente.
En el caso de enfermedades monogénicas la susceptibilidad a enfermar que no se expresa, es denominada herencia recesiva, la cual se seguirá transmitiendo sin manifestarse en la vidade los sujetos hasta que el gen mutado patógeno se halle ante otro similar en el cromosoma par, quiere decir cuando ambos progenitores contribuyan con los alelos patógenos.
Las enfermedades heredadas que no se expresan en algunas generaciones tienen dos estilos de existencia, según se trate de enfermedades monogénicas recesivas o, lo cual sucede con gran parte de las enfermedades mentales decomponente heredittario, poligénicas. Estas últimas son llamadas herencia compleja, enfermedades de multicausalidad o de quantitative trait loci (QTL), pues el proceso etiológico es complejo con participación de algunos genes y de ecofactores diversos.
 
3.   GRADO DE HEREDABILIDAD
 El genotipo que se expresa en forma intensa y con pequeñas fluctuaciones de estructura y función tiene una altaheredabilidad, es cercana al 100%. Tales suelen ser los casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano con alta agregación familiar, donde el riesgo de expresar la enfermedad es muy alto si se posee el gen patógeno; en este caso se trata de una enfermedad monogénica dominante.
La heredabilidad es variable si la expresión (fenotipo) de un gen o de un equipo patógeno de genes exige la participacióndefinida de un entorno, ya sea celular, intertisular o extracorpóreo; esa participación moldea la expresión genética. Los factores ambientales de riesgo precipitan la enfermedad, mientras que los factores de protección detienen tal proceso o lo atenúan.
El grado de heredabilidad no mide la intensidad de transmisión intergeneracional de una secuencia de ADN, pues tal secuencia se transmite...