Gen Tica
Páginas: 8 (1859 palabras)
Publicado: 30 de abril de 2015
Genética
La genética está dando pasos de gigante en los últimos tiempos, básicamente estamos viendo como fallos en la expresión de determinados genes, o determinadas mutaciones, sean esta espontáneas -de novo- o heredadas están implicadas directamente en el desarrollo del cerebro, y por tanto son factores directos en el desarrollo del autismo.
En el artículo Un algoritmo matemático destapa lashuellas del Autismo, un equipo de investigadores desarrolló un sistema matemático para poder establecer patrones comunes en casos de autismo idiopático. La idea es usar inteligencia artificial para en base a patrones de conducta y bases de datos genéticas establecer patrones comunes que nos ayuden a identificar alteraciones genéticas.
Científicos españoles revierten los síntomas del autismo enratones, los científicos identificaron que una alteración en las neurexinas -unas proteínas que regulan el funcionamiento de las sinapsis y que están asociadas con el autismo- causan conductas propias del autismo, y que este hecho se puede revertir. Un poco en la misma línea del artículo Un viejo fármaco reduce los signos de autismo en ratones, donde los investigadores usaron la suramina -unconocido inhibidor de la señalización purinérgica- donde se combinaba la genética con factores medioambientales y a través del fármaco se reducían las conductas asociadas al autismo.
En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, veíamos como la edad del padre estaba ligada a cambios genéticos que podían estar involucrados en el autismo de los hijos.
EnEstudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo, se identificaron los principales genes asociados al autismo en una población extensa. Donde se identificaron 50 genes candidatos para ser los principales actores genéticos en la aparición del autismo. En general, los genes apuntan a dos funciones principales: la comunicación entre las uniones neuronales, o sinapsis, y el control de laestructura y la expresión génica. Este último, prácticamente desconocido en el autismo hace cinco años, se perfila como la vía más fuerte involucrada en el trastorno.
Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo, donde los investigadores identificaron 33 genes que tienen al menos una probabilidad del 90 por ciento de ser verdaderos genes del autismo, incluyendo 13 genesque tienen una probabilidad del 99 por ciento o más de ser así, descubriendo también siete genes que nunca antes se habían relacionado con el autismo.
Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio, nos desvela el por qué de la diferencia de número entre hombres y mujeres diagnosticadas con autismo, y nos da las claves genéticas de esta diferencia. Pero también nos advierte de quequizá estamos pasando por alto a muchas mujeres con síntoma má leves y que pasan desapercibidas.
En Autopsias de cerebros muestran la firma molecular del autismo vemos las tres vías moleculares relacionadas con el autismo, donde a pesar de la gran diversidad de manifestaciones y diversidad que se da en el espectro del autismo, existe una convergencia hacia estas tres vías generales. Pero ademásnos habla de la corteza cerebral, donde estas alteraciones genéticas parecen incidir de forma más directa y por tanto causan las alteraciones que generan los síntomas asociados al autismo. Y esto está ligado a los estudios del cerebro, que apuntan exactamente en la misma dirección.
Factores ambientales
Los factores ambientales son básicos para entender el conjunto, ya que muchas mutaciones oalteraciones en los genes tienen un origen ambiental. Desde sustancias tóxicas que infieren directamente en la transmisión genética o que afectan -directa o indirectamente- en mutaciones de novo, a aspectos relacionados con el entorno, la edad, la combinación genética de la pareja, etc.
En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, que abordamos en la...
La genética está dando pasos de gigante en los últimos tiempos, básicamente estamos viendo como fallos en la expresión de determinados genes, o determinadas mutaciones, sean esta espontáneas -de novo- o heredadas están implicadas directamente en el desarrollo del cerebro, y por tanto son factores directos en el desarrollo del autismo.
En el artículo Un algoritmo matemático destapa lashuellas del Autismo, un equipo de investigadores desarrolló un sistema matemático para poder establecer patrones comunes en casos de autismo idiopático. La idea es usar inteligencia artificial para en base a patrones de conducta y bases de datos genéticas establecer patrones comunes que nos ayuden a identificar alteraciones genéticas.
Científicos españoles revierten los síntomas del autismo enratones, los científicos identificaron que una alteración en las neurexinas -unas proteínas que regulan el funcionamiento de las sinapsis y que están asociadas con el autismo- causan conductas propias del autismo, y que este hecho se puede revertir. Un poco en la misma línea del artículo Un viejo fármaco reduce los signos de autismo en ratones, donde los investigadores usaron la suramina -unconocido inhibidor de la señalización purinérgica- donde se combinaba la genética con factores medioambientales y a través del fármaco se reducían las conductas asociadas al autismo.
En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, veíamos como la edad del padre estaba ligada a cambios genéticos que podían estar involucrados en el autismo de los hijos.
EnEstudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo, se identificaron los principales genes asociados al autismo en una población extensa. Donde se identificaron 50 genes candidatos para ser los principales actores genéticos en la aparición del autismo. En general, los genes apuntan a dos funciones principales: la comunicación entre las uniones neuronales, o sinapsis, y el control de laestructura y la expresión génica. Este último, prácticamente desconocido en el autismo hace cinco años, se perfila como la vía más fuerte involucrada en el trastorno.
Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo, donde los investigadores identificaron 33 genes que tienen al menos una probabilidad del 90 por ciento de ser verdaderos genes del autismo, incluyendo 13 genesque tienen una probabilidad del 99 por ciento o más de ser así, descubriendo también siete genes que nunca antes se habían relacionado con el autismo.
Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio, nos desvela el por qué de la diferencia de número entre hombres y mujeres diagnosticadas con autismo, y nos da las claves genéticas de esta diferencia. Pero también nos advierte de quequizá estamos pasando por alto a muchas mujeres con síntoma má leves y que pasan desapercibidas.
En Autopsias de cerebros muestran la firma molecular del autismo vemos las tres vías moleculares relacionadas con el autismo, donde a pesar de la gran diversidad de manifestaciones y diversidad que se da en el espectro del autismo, existe una convergencia hacia estas tres vías generales. Pero ademásnos habla de la corteza cerebral, donde estas alteraciones genéticas parecen incidir de forma más directa y por tanto causan las alteraciones que generan los síntomas asociados al autismo. Y esto está ligado a los estudios del cerebro, que apuntan exactamente en la misma dirección.
Factores ambientales
Los factores ambientales son básicos para entender el conjunto, ya que muchas mutaciones oalteraciones en los genes tienen un origen ambiental. Desde sustancias tóxicas que infieren directamente en la transmisión genética o que afectan -directa o indirectamente- en mutaciones de novo, a aspectos relacionados con el entorno, la edad, la combinación genética de la pareja, etc.
En el artículo La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma, que abordamos en la...
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