genetica basica

Antecedents:
Herència:Responsables les
cèl.lules masculines
(S. XVII)
• Herència per mescla
(S. XIX)
• Mendel (S. XIX)
•

Doble hèlix de Watson & Crick

Model de la doble hèlix
deWatson & Crick

Dues cadenes de
nucleòtids
• Complementàries
• Antiparal.leles
• Enrrotllades en hèlix
•

Bases nitrogenades
complementàries:

A-T
G–C

CTGAATCGATCG
GACTTAGCTAGCGACTTAGCTAGC
CTGAATCGATCG
GACTTAGCTAGC
CTGAATCGATCG

Duplicació de l’ADN

Bases nitrogenades:

Cada 3 b.n. se
sintetitza un
aminoàcid (Aa) de
la proteïna

Nucli i cromosomes

En el nucli de les cèl.lules humanes hi
ha uns 3.000 milions de parells de
bases.



El nucli medeix unes 5 µ de diàmetre.



L’ADN s’empaqueta en cromosomes.

Nombre de cromosomes dediferents espècies: «llei de la
constància numèrica»

• Gos:

78
• Prunera: 48
• Mosca: 8
• Girasol: 34



Com es pot mantenir constant el
nombre de cromosomes d’una
espècie?Diploides (2n)
Haploides (n)

Cariotip humà

Tipus de cromosomes:

Gens

Les bases estan agrupades en uns
30.000 gens.
 Un
gen és un segment de
cromosoma que informa per a un
determinatcaràcter.


Gens i al.lels:





Els gens per a un mateix caràcter
poden ser diferents en els cromosomes
matern i patern.
De les diferents possibilitats que té un
gen en diemal.lels.

GENOTIP / FENOTIP

Proteïnes:
Formades per aminoàcids
(20 diferents)

Aquests aminoàcids es
troben en una seqüència
determinada:
nombre,
tipus i ordre.
Proteïnes-aminoàcids-seqüència

Glòbul vermell normal-anèmia falciforme

Hemoglobina

Proteïnes:
Específiques
 Funcions diverses








Queratina, col.lagen, elastina, actina,
miosina → funcióestructural.
Hemoglobina, ferritina → transport.
Anticossos → defensa immunològica.
Antígens → identificació de cèl.lules.
Enzims → intervenir en les reaccions
metabòliques.

Pas de l’ADN a...