genetica humana

Genética Humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puederesponder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.
 
 Anomalías cromosómicas

Se trata de una de las principales causas de enfermedad. Se conocen más de60.Presentarán fenotipos clínicos diversos y variados. La mayoría de las alteraciones provocan retraso en el desarrollo mental.
 
Muchas provocarán también alteraciones en la morfología facial.
 
Suelen implicar también alteraciones en el desarrollo físico. La frecuencia de anomalías cromosómicas entre nacidos vivos parece ser de 1/160. El 60% son numéricas y el 40% estructurales .Sólo existen 3 trisomíasautosómicas que sean compatibles con el nacimiento de un individuo vivo, en los cromosomas 14, 18 y 21. Las monosomías parecen tener mayor gravedad que las trisomías. Se han propuesto muchas posibles etiologías para explicar las aneuploidías: radiación ionizante, contraconceptivos orales, drogas fertilizantes, tabaco, autoinmunidad tiroidea, heterogeneidad HLA parental reducida, asociacionesnucleolares persistentes,... El único factor inequívoco es la edad materna. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down oscila desde un 0,05% enmadres menores a 20 años a un 3% en madres mayores de 45 años. Se puede determinar el origen parental de los cromosomas con el uso de marcadores. Actualmente se usan polimorfismos moleculares. También se ha conseguido determinar la división celular deorigen de la alteración. Casi siempre se trata de mutaciones “de novo”. El error puede ocurrir el la mitosis I o II, o en las divisiones post-zigóticas. Para buscar el origen se buscará un polimorfismo para el que la madre sea heterozigota, de manera que cuanto más próximo al centrómero más adecuado será. Si el error ocurre en M1, el polimorfismo no se reducirá, pero si es en M2 o PZ, sí se reduce. Secompararán diferentes marcadores, con el hecho de si se han producido recombinaciones o no. Dependiendo de si se ha reducido, entonces podremos determinar la división de origen .Los patrones de recombinación en aneuploidías pueden ser normales o no serlo, de manera que puede reducirse la recombinación o estar totalmente ausente. Suele tener asociación con la edad materna. No es el caso de patronesde recombinación alterados en exceso. Se cree que puede tener relación con la edad de liberación de los oocitos. Existe la teoría que afirma que la liberación de oocitos se da en el orden en que se realizó la meiosis. Otra teoría afirma que la edad de la madre favorecería la maduración subóptima de los oocitos.



Aneuplodia
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio enel número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje enuno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en célulascancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una...