Genetica medica bases biológicas de la herencia

Genética. Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de rasgos o caracteres hederitarios de una generación a otra.

Genética médica. Origen genético de algunas enfermedades.

Gen. Unidad básica de la herencia capaz de dar lugar un cierto carácter que puede ser morfológico/somático o bioquímico.
Los genes son fragmentos de ADN (secuencia de nucleótidos) responsable dela síntesis de una proteína (secuencia de aminoácidos). Y la proteína da lugar a un carácter

Genotipo o genoma. Conjunto de genes de un individuo. En el ser humano hay 35.000 genes. Los genes están mezclados con fragmentos de ADN que no codifican proteinas.

Fenotipo. Conjunto de los rasgos observables de un individuo (caracteres morfológicos o somáticos, psicológicos, fisiológicos...). Estadeterminado por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

Cromosoma. Contiene ADN que codifica proteínas, están en el núcleo y se visualizan bien cuando la cromatina se condensa (metafase). Tiene dos cromátidas unidas por el centrómero, tiene dos brazos uno largo llamado P y otro corto llamado Q.
Las células no germinativas son diploides, es decir, tiene dos copias de cadacromosoma (uno procedente de cada progenitor) con la misma morfología y los mismo genes, es decir, controla los mismos rasgos. Las células diploides poseen 2n, n=23 por lo tanto las células tiene 46 cromosomas.
Cromosomas sexuales (XX = mujer, XY = hombre). El cromosoma Y es más pequeño, contiene menos genes. Los restantes cromosomas se denominan autosomas. Las células germinativas son haploides tienenun número n de cromosomas (tiene un miembro de cada pareja) y la fecundación restablece el número diploide de cada especie.

Cariotipo. Conjunto ordenado de los cromosomas de un individuo. Se consigue a partir de cualquier célula nucleada. Las células se cultivan, se tiñen y se hace una microfotografía y después observando se clasifica en función del tamaño y la forma.

Además existe ADN en lamitocondria similar a las bacterias (se cree que las mitocondrias tienen origen bacteriano). Su ADN es circular o bacteriano y ese ADN también contienen genes por lo que codifica la síntesis de unas pocas proteínas
Este ADN se hereda de la madre porque lo que lo aporta es el ovocito.

Locus (del latín, que significa lugar). El lugar de un cromosoma ocupado por el gen (en plural, loci).Alelos. Diversas formas alternativas que pueden presentar un gen. Cuando en una población se observan variaciones alelicas se dice que hay un polimorfismo.
Sí un individuo tiene dos alelos iguales se dice que el individuo es homocigoto (AA, aa, BB, bb).
Sí son diferentes se dice que el individuo es heterocigoto (Ab, Bb,...).
Existen determinados genes que, para los varones, solo tienen un alelo sedice que el individuo es hemicigoto (cualquiera de los genes asentados en el único cromosoma X del varón, no tiene alelos en el cromosoma Y).
Según cual sea su efecto en el fenotipo hay alelos que son dominantes (se representan con letras mayúsculas A, B,...), se expresa aunque sólo está presente en un cromosoma, tanto en heterocigotos como homocigotos.
Se llaman alelo recesivos (se representancon letras minúscula a, b,...) cuando esta presente en ambos cromosomas, se expresa en homocigosis.
También existen alelos codominantes. El efecto es intermedio, se expresa en ambos
Si tiene un gen recesivo que no expresa, el alelo Aa, se llama portador.

Patrones de herencia

1. Herencia monogémica o simple. Es la herencia de los caracteres controlados por un solo gen (leyes de Mendel).Controlado por los cromosomas sexuales o autosómicos o pueden ser dominante o recesivo.

Herencia autosómica dominante (que expresa). Se expresa siempre en el fenotipo tanto en homocigotos o heterocigotos.
Herencia autosómica recesiva.Se expresa en homocigotos. Los homocigotos expresan el rango y los heterocigotos son portadores.
Herencia autosómica codominate. Los heterocigotos expresan los...