Genetica Reproductiva

GENETICA REPRODUCTIVA — Presentation Transcript
• 1. GENÉTICA REPRODUCTIVA
• 2. GENÉTICA HUMANA Se divide en 4 campos de estudios: genètica de transmisión (mendeliana) citogenètica genètica molecular genètica poblacional
• 3. CITOGENÉTICA Estudia a nivel microscópico la denominación, morfología, estructura y función de los cromosomas.
• 4. CROMOSOMAS: Formado por cromatina;los genes se distribuyen a lo largo de los cromosomas .   GENES: Unidad básica de la herencia y unidad transcripcional.
• 5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• 6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son mutaciones genómicas a gran escala. Se originan en fallos en mecanismos cromosómicos muy específicos. Puede implicar: PÉRDIDA O GANANCIA DE MATERIAL CROMOSÓMICO REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS
• 7. DELECIONESANILLOS ISOCROMOSOMAS INVERSIONES TRANSLOCACIONES INESTABILIDAD FRAGILIDAD TRISOMIAS NUMÉRICAS ANEUPLOIDIAS (2n + 1) (2n-1)... MONOSOMIAS Down Edwarts Patau Klinefelter Triple X Doble Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Síndrome de Turner EUPLOIDIAS (3n, 4n...) POLIPLOIDIAS ESTRUCTURALES
• 8. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Presentarán fenotipos clínicos diversos y variados. retraso en el desarrollo mental.morfología facial. alteraciones en el desarrollo físico.
• 9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La frecuencia de anomalías cromosómicas entre nacidos vivos parece ser de 1/160. El 60% son numéricas y el 40% estructurales. Sólo existen 3 trisomías autosómicas que sean compatibles con el nacimiento de un individuo vivo, en los cromosomas 14, 18 y 21..
• 10. CARACTERISTICAS: La ocurrencia es productogeneralmente de errores accidentales ( falta de separación de un par cromosómico o rotura cromosómica); en la producción de las gametos de los progenitores (constitución cromosómica normal). El Riesgo de Recurrencia en una familia está correlacionado con la edad de la madre. Si la anomalía es solo numérica ( trisomía, monosomía) la constitución cromosómica de los padres es normal y no hay riesgo derecurrencia aumentado. Si la anomalía es estructural ( traslocación, deleción) se debe descartar una translocación balanceada en alguno de los padres.
• 11. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21: SÍNDROME DE DOWN 47, XX/XY +21 La frecuencia es de 1/800 nacidos vivos en todas las etnias. Sufren retraso mental, con cocientes de inteligencia de 25 – 60. La supervivencia de estos niños ha mejorado mucho conlos años. Hace años sólo el 50% llegaba a los 5 años.
• 12. La mayoría son estériles. La mayoría es debida a trisomías completas. Puede ser debido a mosaicismo en un 1-2%. En un 3% puede ser debido a translocaciones.
• 13. DIAGNOSTICO PRENATAL AMNIOCENTESIS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS TRIPLE TEST (AFP, ESTRIOL NO CONJUGADO, B-HCG)
• 14. MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA X: SÍNDROME DETURNER 45 XO Se da en el 7% de los abortos espontáneos. La frecuencia es de 1 de cada 2500 nacimientos femeninos. Los principales rasgos son una cara triangular. Además, tienen las orejas rotadas en sentido posterior. Se observan pliegues adicionales en el cuello. El 50% de los casos sufre además alteraciones estructurales renales.
• 15. Suelen presentar un cierto retraso mental. No pasan porel crecimiento puberal, por lo que son de baja estatura. pueden sufrir disgenesia de ovarios. No forman estructuras sexuales secundarias. El 5 - 10% tiene ciclos ováricos regulares.
• 16. DESORDENES MENDELIANOS
• 17. GENETICA MENDELIANA Se considera que un gen es recesivo (a) cuando se expresa solo en homocigosis (los dos genes de un locus son iguales, aa) es dominante (A) cuando seexpresa tanto en homocigosis (AA) como en heterocigosis (alelos de un locus diferentes, Aa).
• 18. Penetrancia: Probabilidad de que un individuo que hereda un genotipo exprese el fenotipo. Expresividad : Es el grado en que se expresa un carácter.
• 19. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES La herencia de este tipo de enfermedades se caracteriza por: Transmisión vertical, la enfermedad se...